Che cos'è la diagnosi genetica preimpianto (PGD)?

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una procedura che viene utilizzata per schermare gli embrioni durante il processo di fecondazione in vitro (IVF).Sebbene questa procedura non sia utilizzata per tutti i pazienti con fecondazione in vitro, molti optano per la procedura, perché consente loro di selezionare gli embrioni più sani per il trasferimento, aumentando le possibilità di avere un bambino sano.Questa procedura è stata eseguita per la prima volta nel 1988 ed è significativamente migliorata da quel momento.

PGD è anche definito screening genetico preimpianto (PGS) o semplicemente "screening dell'embrione".Può essere eseguito su un singolo ovocita o uovo umano, oppure può essere eseguito su un embrione.Per eseguire questa procedura, un campione di uova o embrione viene attentamente biopsato e quindi sottoposto a screening genetico.Dopo lo screening, un medico può identificare gli embrioni più sani e raccomandare uno o più per il trasferimento all'utero del paziente.

Ci sono due motivi principali per eseguire la PGD.Il primo è nel caso di una coppia che è soggetta a malattie genetiche.Ad esempio, se una madre sa che trasporta emofilia, può optare per la PGD e scegliere di non impiantare embrioni che risultano positivi alla malattia.Un'ampia varietà di malattie genetiche può essere sottoposta a screening con l'uso della sua procedura, tra cui la malattia di Huntingtons, la sindrome X fragile e la fibrosi cistica, tra molti altri.potrebbe causare problemi medici;Il rischio di aneuploidia è aumentato con le madri più anziane.Nel caso della trisomia, qualcuno ha tre cromosomi in cui ci dovrebbe essere una coppia e, in monosomia, è presente un singolo cromosoma, piuttosto che una coppia.L'aneuploidia può causare una serie di difetti alla nascita e i test possono consentire alle persone di eliminare gli embrioni che possono trasportare tali difetti alla nascita.

Esistono numerose preoccupazioni etiche sulla PGD.Sebbene non consenta ai genitori di selezionare "bambini designer", si trova situazioni in cui i genitori potrebbero scegliere di scartare embrioni che sono soggetti a cancro, sordità, cecità e altre condizioni che non sono necessariamente fatali, a seconda di come vengono gestite.Alcuni bioecisti temono che questa procedura crei una situazione in cui le persone potrebbero arrivare a valutare alcune forme di vita rispetto agli altri.Permette inoltre alle persone di selezionare per i bambini maschi o femmine, un'altra pratica che non è priva di controversie e alcuni etici raccomandano la creazione di linee ferme quando si tratta di usare la PGD in decisioni riproduttive, che ha portato a un maggiore dibattito.

PGD haAlcuni vantaggi molto precisi.Ad esempio, alcuni embrioni non si svilupperanno, a causa di profondi difetti genetici ed eliminare quegli embrioni aumentano le possibilità di una gravidanza sana.I genitori possono anche usare le conoscenze acquisite dallo screening per informare le decisioni sanitarie per i loro figli e può ridurre la necessità di ulteriori cicli di fecondazione in vitro aumentando la possibilità di produrre un bambino.

PGD non è, ovviamente, impeccabile.È possibile perdere difetti genetici, a seconda di quale cellula è biopsata o di diagnosticare erroneamente difetti.Alcuni professionisti medici sono anche preoccupati che potrebbe interferire con lo sviluppo embrionale, poiché comporta la rimozione di una cellula in una fase critica di sviluppo per l'embrione.