Che cos'è la discinesia ciliare primaria?

La discinesia ciliare primaria (PCD) è un raro disturbo genetico caratterizzato da un movimento anormale delle ciglia nel corpo umano.Le ciglia sono piccole strutture a forma di frusta che fiancheggiano il sistema respiratorio tra cui polmoni, esofago, gola, passaggi nasali e orecchie.Quando le ciglia funzionano correttamente, hanno battuto di concerto, contribuendo a avanzare mucoso attraverso il sistema respiratorio fino all'area della gola, in modo che possa essere espulso attraverso la tosse.Se le ciglia non si muovono o si muovono erroneamente, le mucose non possono muoversi correttamente attraverso il corpo e la possibilità di infezione aumenta drammaticamente.

Il termine Dyskinesia ciliare primaria viene utilizzato per descrivere una serie di difetti genetici relativi al movimento improprio delle ciglia.Una condizione che alla fine è stata inclusa nella diagnosi di PCD è la sindrome di Kartagner.Il medico svizzero Manes Kartagener identificò un gruppo di sintomi nel 1933 che includeva bronchite cronica e infezioni del seno, nonché il situs inversus o l'inversione del posizionamento dell'organo nel corpo umano.È stato successivamente scoperto che le persone con sindrome di Kartagener avevano ciglia anormali e questa sindrome è stata successivamente inclusa nella diagnosi di discinesia ciliare primaria.per infezioni all'orecchio e infertilità.Non è raro che le persone con PCD subiscano una perdita dell'udito a seguito di infezioni da orecchie croniche.L'infertilità è anche un problema, sebbene la fecondazione in vitro possa essere utilizzata come forma alternativa di concepimento.La malattia non è generalmente fatale, ma le infezioni respiratorie ricorrenti prendono il loro pedaggio sul corpo e possono causare danni duraturi.

A causa dell'aumento dei problemi respiratori, le persone con discinesia ciliare primarie richiedono spesso antibiotici per trattare le infezioni.Dosi più elevate e corsi frequenti di antibiotici possono portare a una maggiore suscettibilità ai ceppi di batteri resistenti ai farmaci.Gli antibiotici possono anche uccidere o inibire i batteri amichevoli nel corpo, con conseguenti infezioni fungine.Altri trattamenti comuni per le persone con PCD includono diluenti mucosi e varie forme di terapia toracica.Nei casi in cui questi trattamenti meno invasivi si rivelano inefficaci, possono essere impiegate procedure chirurgiche.

La discinesia ciliare primaria è spesso erroneamente diagnosticata, in parte a causa delle malattie secondarie sono così comuni e relativamente minori.Un altro motivo per frequenti diagnosi errate è che il PCD è così raro.La maggior parte dei medici inizierà a sviluppare una diagnosi esplorando malattie più comuni, come l'asma o le allergie.La diagnosi accurata richiede generalmente una biopsia del tessuto bronchiale o nasale, che è una procedura più invasiva.L'elevata incidenza di errori di diagnosi è sfortunata poiché la diagnosi precoce può aiutare a ridurre il danno a lungo termine, in particolare al sistema respiratorio, causato dalle infezioni croniche associate a PCD.