Cos'è l'ipercolesterolemia primaria?

L'ipercolesterolemia primaria è una condizione genetica che colpisce negativamente il colesterolo di lipoproteine a bassa densità (LDL).Quelli diagnosticati con questa condizione congenita sono più sensibili a questioni cardiovascolari, come l'aterosclerosi, a causa dei loro livelli di LDL eccessivamente elevati.Spesso manifestando in giovane età, l'ipercolesterolemia primaria richiede misure coscienziose per quanto riguarda la dieta, l'esercizio e lo stile di vita per evitare complicazioni.Il trattamento per questa condizione richiede spesso l'uso di farmaci per ridurre e regolare i livelli di colesterolo.

Le persone con ipercolesterolemia primaria o familiare, spesso ereditano le loro condizioni da uno dei loro genitori o, più raramente, da entrambi i genitori.Originario di una mutazione cromosomica, l'ipercolesterolemia familiare si manifesta spesso con segni rivelatori che possono essere usati per aiutare a stabilire una diagnosi basata sulla storia familiare e sulla presentazione visiva dei propri sintomi.I test diagnostici, tra cui un test di stress cardiaco e analisi del sangue, possono essere impiegati per confermare una diagnosi.Gli individui con una storia familiare di ipercolesterolemia primaria sono considerati ad un rischio maggiore di infarto, malattie cardiache e ictus.Le misure proattive sono spesso incoraggiate per questi individui per prevenire la progressione della malattia, le complicanze e la morte prematura.

Quelli con ipercolesterolemia primaria mostrano spesso noduli grassi sotto la pelle di colore giallastro, noti come xantomi.Questi noduli si presentano spesso attorno alle articolazioni, come le ginocchia e i gomiti, e possono anche svilupparsi sul viso.I depositi grassi che si accumulano negli occhi, noti come arco corneali, possono portare a un ingiallimento dei bianchi degli occhi e compromettere la visione.Alcune persone con ipercolesterolemia primaria possono sviluppare dolori cronici del torace, una condizione nota come angina, che è spesso considerata un precursore dello sviluppo di malattie cardiache. L'obesità è un'altra presentazione comune in quelli con ipercolesterolemia familiare, che si sviluppa in giovane età e rimanendouna costante in tutta l'età adulta.L'incapacità dei corpi di elaborare sostanze grasse ed espellere le lipoproteine a bassa densità dal flusso sanguigno Act per promuovere ulteriormente l'obesità e compromettere il proprio metabolismo.La presenza persistente di alti livelli di LDL spesso contribuisce all'inizio estremamente prematuro dell'aterosclerosi in alcuni individui.

Il primo approccio nel trattamento per l'ipercolesterolemia primaria è generalmente l'implementazione di cambiamenti dietetici per ridurre il rischio di problemi cardiovascolari e ridurre l'accumulo continuo di depositi grassi.Gli individui sono spesso incoraggiati a evitare determinati tipi di alimenti ricchi di grassi e colesterolo.Si raccomanda di favorire l'adozione di uno stile di vita sano e promuovere la perdita di peso.Coloro che non rispondono adeguatamente all'adozione di abitudini alimentari sane e all'esercizio fisico regolare possono essere collocati sui farmaci per facilitare l'abbassamento del loro colesterolo e peso.Gli individui che ereditano la condizione di entrambi i genitori sono generalmente considerati a maggior rischio di complicanze, tra cui infarto e morte prematura.