Cos'è l'immunodeficienza primaria?

Le malattie dell'immunodeficienza primaria sono quelle in cui una parte del sistema immunitario è disfunzionale o assente del tutto.Affinché un disturbo immunitario sia considerato primario, la disfunzione immunitaria stessa deve essere la causa sottostante della malattia.Ciò significa, ad esempio, che la disfunzione immunitaria non può essere stata causata da farmaci o altri disturbi.Di conseguenza, la maggior parte dei disturbi immunitari primari sono disturbi genetici che vengono diagnosticati in bambini molto piccoli.

Nella maggior parte dei tipi di disturbo di immunodeficienza primaria, i principali sintomi sono il risultato della disfunzione immunitaria stessa.Esistono diversi tipi di disturbo immunitario primario, tuttavia, e i sintomi possono variare in qualche modo.I disturbi immunitari primari differiscono in termini di parte del sistema immunitario che è disfunzionale e questo influenza il tipo di sintomi.

Circa la metà dei disturbi dell'immunodeficienza primaria è causata dalla mancanza di anticorpi funzionali.Un esempio è l'agammaglobulinemia legata a X, noto anche come XLA.Questo disturbo recessivo legata all'X colpisce i bambini maschi, mentre le donne con il gene difettoso sono portatori.I bambini nati con XLA sono protetti per i primi mesi di vita dagli anticorpi forniti dalla madre in utero e nel latte materno.Una volta che questa protezione si dissipa, iniziano a soffrire di infezioni batteriche ricorrenti e sono anche a rischio di complicanze secondarie come la meningite.

al contrario, la malattia granulomatosa cronica è un tipo di malattia di immunodeficienza primaria causata dall'incapacità dei fagociti di uccidere gli organismi una voltasono stati ingeriti.I bambini con questo disturbo soffrono di infezioni ricorrenti di tipi molto specifici.In particolare, sono vulnerabili a polmonite, ascessi della pelle e infezioni della pelle e infezioni del midollo osseo e del sangue.

Un altro tipo di immunodeficienza primaria influisce sulla cascata del complemento, una reazione a catena molecolare che è innescata dall'infezione batterica e provoca la formazione di proteine del complemento.Queste molecole, in combinazione con gli anticorpi, aiutano a uccidere i batteri invasori.La stessa cascata del complemento è una parte relativamente minore del sistema immunitario e, di conseguenza, molte persone non vengono diagnosticate con carenze del complemento fino a quando non raggiungono l'età adulta.Le persone con questo tipo di immunodeficienza mantengono cellule T e cellule B completamente funzionali e sono protette dalla maggior parte delle infezioni.In alcuni casi, possono essere vulnerabili a determinati tipi di malattie, comprese le infezioni a sangue.

Esistono otto diverse classi di disturbo immunitario primario e oltre 120 diverse condizioni che rientrano in una di queste categorie.Ogni classe di disturbo tende a richiedere un trattamento diverso, a causa del coinvolgimento di diverse parti del sistema immunitario.XLA, ad esempio, viene trattato con successo con dosi regolari di anticorpi protettivi per aumentare l'immunità passiva all'infezione.La malattia granulomatosa cronica viene spesso trattata con antibiotici profilattici, mentre alcuni tipi di carenza di complemento non richiedono alcun trattamento.

Disturbi immunitari molto gravi possono essere trattati con trapianti di cellule staminali.Questo trattamento è normalmente riservato a malattie come l'immunodeficienza combinata grave.Le persone con questo disturbo non hanno cellule T funzionali o cellule B e sono vulnerabili praticamente a tutti i tipi di infezione.Altri tipi di immunodeficienza primaria possono essere trattati in questo modo, incluso XLA, ma il trattamento con cellule staminali non viene spesso effettuata su persone con XLA a meno che altre opzioni di trattamento non guastano.