Cos'è la sclerosi laterale primaria?

La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia rara che comporta danni ai motoneuroni superiori responsabili della regolazione del movimento volontario.I pazienti con questa condizione sperimentano l'aumento della rigidità muscolare e la mancanza di controllo muscolare.Questa malattia non deve essere confusa con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una condizione simile che coinvolge i motoneuroni superiori e inferiori in cui i muscoli di solito atrofia nel tempo a causa della perdita della funzione neurologica.

Questa condizione di solito si inserisce nell'età di età50, ed è progressivo, peggiore nel tempo.I pazienti potrebbero notare segni come goffaggine e rigidità prima di sviluppare un linguaggio confuso, difficoltà a camminare e problemi con compiti motori fini che coinvolgono le mani.PLS non è generalmente fatale, con i pazienti che muoiono di altre cause prima che la degenerazione neurologica progredisca al punto in cui sarebbe diventato pericoloso per la vita.Questa è un'importante caratteristica distintiva che la separa dalla SLA.

In una condizione ancora più insolita chiamata sclerosi laterale primaria giovanile, i pazienti sviluppano questa condizione in giovane età a seguito dell'eredità di un gene difettoso.Le persone con una storia familiare di malattie neurologiche come la sclerosi laterale primaria possono essere a rischio di trasmettere geni deleteri ai loro figli, portando a una varietà di condizioni congenite, tra cui la sclerosi laterale primaria giovanile.Le persone preoccupate per questo rischio possono consultare un consulente genetico. La diagnosi di sclerosi laterale primaria può essere una sfida, in quanto non esiste un test specifico che i medici possono usare per vedere se le persone hanno.I sintomi vengono valutati e i pazienti possono essere testati per altre malattie per escludere altre cause note di tali sintomi.A volte, SLA e PLS sono confusi alla diagnosi, spiegando perché alcune persone che credevano abbiano la SLA di vivere più a lungo del previsto e sperimentano sintomi meno gravi, perché in realtà hanno una sclerosi laterale primaria.

I farmaci possono aiutare i pazienti con rigidità muscolare e dolore associati aquesta condizione.La terapia fisica può anche essere raccomandata per sviluppare la massima forza e destrezza possibile.Alla fine, i pazienti potrebbero aver bisogno di ausili per la mobilità e altri dispositivi di assistenza per aggirare e possono anche beneficiare della logopedia per affrontare questioni come la deglutizione dei guai e il discorso incomprensibile.Molti pazienti trovano anche utile partecipare alla psicoterapia o ai gruppi di supporto ai pazienti come parte del processo di aggiustamento per abituarsi alla diagnosi e imparare a vivere con la condizione.Questo può essere traumatico, specialmente per le persone che hanno vissuto una vita molto attiva e le persone possono provare dolore e emozioni complesse dopo la diagnosi.