Cos'è la sindrome di Proteus?

La sindrome di proteus è una condizione congenita estremamente rara che provoca una crescita anormale di pelle, osso e tessuto grasso.Si stima che meno di 200 persone in tutto il mondo siano vive in qualsiasi momento con questa condizione, sebbene sia possibile che non vengano diagnosticati ulteriori casi perché i sintomi sono troppo lievi.Si ritiene che questa condizione sia un tipo di mosaicismo genetico, una condizione causata dallo sviluppo di anomalie in alcune cellule del corpo, e questo spiega perché la sindrome di Proteus è unica per ogni paziente, presentando in una vasta gamma di modi.

Un famoso malato di sindrome di Proteus era Joseph Merrick, noto anche come Elephant Man.Il suo caso della condizione era estremamente grave e si manifestava sotto forma di ossa intrecciate, nodose, estensione della pelle e grandi tumori.Molti pazienti con sindrome di Proteus sviluppano tumori associati alla condizione, insieme a problemi circolatori legati alle malformazioni venose.In alcuni casi, la malformazione dei vasi sanguigni può portare a gravi lesioni o morte per il paziente.

Questa condizione è stata prima classificata e descritta nel 1979, dal dottor Michael Cohen.Prende il nome dal dio greco Proteus, che era in grado di cambiare la sua forma, per riflettere i graduali cambiamenti fisici che si verificano nei pazienti con Proteus.Tipicamente, il paziente inizia fisicamente normale, e quindi si sviluppa in modo anomalo, mostrando una crescita asimmetrica che può manifestarsi in vari modi, dalle estensioni dell'osso allo sviluppo di lembi della pelle.

La gravità della sindrome di Proteus è piuttosto varia.Alcuni pazienti sono solo leggermente afflitti e in grado di vivere una vita relativamente normale, mentre altri subiscono forti dolore e problemi medici a causa dei cambiamenti nei loro corpi.La diagnosi della condizione segue in genere un'attenta valutazione del paziente che esclude qualsiasi altra potenziale cause della condizione;Poiché è associato al mosaicismo, la sindrome di Proteus non può sempre essere diagnosticata attraverso test genetici, poiché alcune cellule del corpo saranno normali, mentre altre saranno mutate. La sindrome di Proteus non ha alcuna cura, ma può essere trattata.La gestione della condizione si concentra principalmente sull'affrontare i sintomi del disturbo.I tumori, ad esempio, verranno rimossi e le tecniche chirurgiche possono essere utilizzate per far fronte alla crescita anormale di ossa e pelle.Alcuni pazienti assumono anche farmaci per ridurre il dolore associato alla condizione e per trattare infiammazioni e infezioni che possono sorgere a causa della sindrome di Proteus.