Cos'è lo pseudohypoparatiroidismo?

Pseudohypoparatiroidismo è una condizione estremamente rara che cambia il modo in cui il corpo risponde all'ormone paratiroideo.È spesso paragonato all'ipoparatiroidismo, il che significa che il corpo non produce quantità sufficienti di questo ormone.Eppure è molto diverso perché il corpo ha accesso a quantità appropriate di ormone paratiroideo, ma non riesce a riconoscerlo o farne uso nel modo giusto, portando a una raccolta di possibili sintomi.

Per rendere le cose più confuse, lo pseudoipoparatiroidismo arrivaIn diversi tipi noti come 1a e 1b e 2. 1a è spesso alternativamente chiamato l'osteodystrofia ereditaria di Albright e, come suggerisce il nome, questa è una condizione ereditaria.I ricercatori hanno scoperto che la modalità di eredità è lungo le linee autosomiche dominanti, il che significa che ci vuole un genitore per dare un gene, in modo che sia espresso nel bambino.Ciò significa che i genitori che hanno un figlio con pseudohypoparatiroidismo hanno ciascuno una probabilità del 50% di avere la condizione, che probabilmente hanno notato date i sintomi.

Le differenze tra pseudoipoparatiroidismo 1a, 1b e 2 non sono sempre chiare.Ciò che è noto è che l'incapacità di riconoscere l'ormone paratiroideo in 1b si svolge principalmente nei reni, in contrasto con in 1a, dove il fallimento si verifica attraverso il corpo.In 2, i sintomi sono simili ma alcuni dei cambiamenti di una persona presenti in 1a e 1b non sono evidenti.

con pseudopoparatiroidismo 1A e 1b, alcuni dei sintomi più comuni includono una presenza di calcio sotto la pelle nei depositi, nella cataratta,sentimenti di intorpidimento, viso arrotondato, corpo più rotondo e tendenza verso un peso corporeo più elevato.Altre persone sperimentano convulsioni o spasmi muscolari chiamati tetania, e c'è un'alta incidenza di problemi con i denti a causa di uno scarso calcio.Oltre all'aspetto, uno dei fattori diagnostici più importanti sono i livelli di calcio e vitamina D nel sangue basso con livelli normali di ormone paratiroideo.

Non trattato, ci possono essere problemi con lo pseudohypoparatiroidismo.Può ritardare la crescita e l'incapacità di riconoscere l'ormone paratiroideo può portare a bassi livelli di ormone tiroideo, che possono complicare ulteriormente lo sviluppo e persino influire sulla funzione cerebrale.Quando la condizione viene diagnosticata in anticipo, i medici di solito la affrontano con una varietà di modi per ottenere il corpo adeguato vitamina D e calcio.Questi sono attraverso orali e occasionalmente attraverso integratori iniettati.

Il trattamento in anticipo, che probabilmente continuerà a vita, potrebbe essere di maggior utilità per promuovere uno sviluppo sano.Una preoccupazione per questa condizione è lo sviluppo sessuale normale.Questo può essere compromesso se lo pseudoipoparatiroidismo non è riconosciuto in anticipo.Data la sua rarità e il fatto che non tutti i tipi siano ereditati tramite il dominio autosomico, potrebbe essere possibile perdere la diagnosi.In particolare, il tipo 2 è difficile da diagnosticare all'inizio a causa della mancanza di caratteristiche fisiche che potrebbero distinguerlo.