Cos'è la carenza di piruvato deidrogenasi?
La carenza di piruvato deidrogenasi è un disturbo genetico del metabolismo umano in cui il processo per la generazione di energia nelle cellule non funziona correttamente, portando a una varietà di problemi fisici e cognitivi.Questa condizione non è curabile, ma i trattamenti possono gestire i sintomi e aiutare a ridurre la gravità del paziente.Ogni caso richiede una gestione individuale, poiché la carenza può essere piuttosto diversificata e può variare in gravità e presentazione precisa.Il paziente potrebbe aver bisogno di un team di trattamento delle persone per gestire vari problemi associati alla carenza di piruvato deidrogenasi.
Questa condizione è un tratto dominante legato all'X, trasmesso sul cromosoma X.Sia gli uomini che le donne possono averlo e i sintomi di solito iniziano durante l'infanzia, sebbene possano insorgere in seguito.Alcune persone hanno anomalie fisiche come una struttura facciale anormale e, mentre si sviluppano, sperimentano deficit neurologici come affaticamento, tremori e difficoltà con compiti motori fine.Un medico può raccomandare i test per saperne di più su ciò che sta accadendo e una storia documentata di carenza di piruvato deidrogenasi in uno o entrambi i genitori è anche un chiaro indicatore diagnostico.
Nei pazienti con questa condizione, un enzima chiave necessario per rendere disponibile l'energia disponibile aI mitocondri nelle cellule non funzionano correttamente.Un'opzione per il trattamento è l'aggiustamento dietetico e l'integrazione con l'obiettivo di rendere disponibile più energia.Questo può essere utile in alcuni pazienti.Altri pazienti possono beneficiare della terapia fisica, dei farmaci per il trattamento dei sintomi e di altre opzioni di trattamento, a seconda della forma della malattia che hanno.consulente per discutere le loro opzioni.Un lavoro approfondito per saperne di più sui dettagli della carenza in un determinato paziente è di solito un punto di partenza, per vedere quanto è grave il caso dei pazienti e cosa si può fare per gestirlo in modo efficace e appropriato.Alcune opzioni per i genitori che vogliono evitare di trasmettere la condizione possono includere l'uso di uova di donatore o sperma o usare la fecondazione in vitro e selezionare un embrione con geni sani per l'impianto.
La carenza di piruvato deidrogenasi è un buon candidato per la terapia genica, un approccioal trattamento in cui i medici spengono i geni deleteri per consentire ai buoni geni recessivi di esprimersi.A partire dal 2011, la terapia genica era principalmente un'opzione di trattamento ipotetico, sebbene un certo numero di ricercatori stavano perseguendo opzioni per svilupparla.La ricerca include l'apprendimento di più sui geni coinvolti e su come colpire efficacemente.