Cos'è la carenza di piruvato chinasi?

La carenza di pyruvato chinasi è la mancanza dell'enzima piruvato chinasi.Questo enzima è usato dai globuli rossi per mantenerli forti.Senza l'enzima piruvato chinasi, i globuli rossi si rompono più facilmente di quanto dovrebbero.Se troppi globuli rossi vengono distrutti, una persona può soffrire di anemia, una mancanza di ossigeno nel sangue che porta a debolezza, affaticamento e altri sintomi.

Poiché i globuli rossi vengono pompati attraverso i polmoni, raccolgono ossigeno, che poi rilasciano mentre viaggiano in tutto il resto del corpo.La maggior parte degli organi nel corpo umano ha bisogno di ossigeno per funzionare correttamente.Nelle persone con deficit di piruvato chinasi, i globuli rossi si rompono troppo facilmente.Presto non ci sono abbastanza cellule del sangue per fornire l'ossigeno necessario.

La carenza di chinasi piruvata può portare a gravi complicanze.Il più grave di questi è l'anemia emolitica, una forma di anemia che deriva da troppi globuli rossi che si rompono troppo rapidamente.I sottoprodotti della rottura cellulare si accumulano nel sangue e nelle urine, causando urina scura e ittero, un ingiallimento della pelle e i bianchi degli occhi.Se non trattata, l'anemia emolitica può portare a insufficienza degli organi, in particolare del cuore.Una carenza di piruvato chinasi è la seconda causa più comune di anemia emolitica.

Le persone che hanno una carenza di chinasi piruvato possono anche ottenere calcoli biliari che continuano a ripresentarsi dopo il trattamento.Le calcoli biliari sono piccole masse a forma di roccia che si formano dalla bile digestiva nella cistifellea.Possono causare infiammazione e infezione.Le calcoli biliari possono essere trattati con farmaci orali o attraverso un intervento chirurgico.La maggior parte delle persone è in grado di rimuovere la cistifellea senza causare complicazioni di salute.

Avere carenza di piruvato chinasi non significa necessariamente che la persona colpita soffrirà di sintomi gravi.Alcune persone vivono una vita relativamente normale e sana.I sintomi meno gravi della carenza di piruvato chinasi includono affaticamento, pelle pallida e lieve ittero.

Coloro che sviluppano gravi problemi di salute causati dalla carenza di piruvato chinasi possono essere aiutati da una splenectomia.La rimozione della milza tende a rallentare la distruzione dei globuli rossi, sebbene non funzioni in tutti i pazienti.Le trasfusioni di sangue possono anche aiutare coloro che hanno grave anemia.

La carenza di piruvato chinasi è un tratto recessivo.Pertanto, entrambi i genitori devono avere la forma difettosa del gene per trasmetterla al loro bambino.Si verifica in persone di tutte le diverse etnie in tutto il mondo.