Cos'è l'amiloidosi renale?

Le malattie di amiloidosi sono un gruppo di malattie con alcune caratteristiche in comune.La caratteristica principale di queste malattie è la presenza di proteine di forma anomalo.Nell'amiloidosi renale, le proteine malformate vengono depositate nei reni, causando progressive malattie renali e insufficienza renale.Esistono più di 20 proteine conosciute che possono causare amiloidosi.La maggior parte di questi è associata a rare forme ereditarie della malattia. La struttura proteica è un aspetto essenziale della funzione proteica, nella misura in cui una proteina strutturata anormalmente non funzionerà in modo normale.Tutte le proteine hanno una struttura tridimensionale dettata da interazioni chimiche tra diversi aminoacidi nella catena proteica.Le malattie dell'amiloidosi si sviluppano a causa della mutazione genetica, una malattia come il linfoma, l'infiammazione cronica o un fattore ambientale che causa una o più proteine si piegano in modo errato.Queste proteine mutate o mal ripiegate non possono quindi funzionare normalmente.Inoltre, man mano che queste proteine strutturate anormalmente si accumulano, vengono depositate negli spazi tra le cellule, formando una matrice che interrompe progressivamente la funzione di organi e tessuti sani. L'amiloidosi renale generalmente non si verifica da sola, ma è un effetto comune inpersone con amiloidosi sistemica.La forma sistemica della malattia provoca la deposizione di proteine anormali in organi e tessuti in tutto il corpo.Quando i reni vengono colpiti, il risultato finale è l'insufficienza renale, che può essere trattata solo con un trapianto di rene.L'amiloidosi renale si sviluppa spesso come parte di una sindrome ereditaria.L'amiloidosi renale familiare a volte è conosciuta come amiloidosi di tipo Ostertag, chiamato per Berthold Ostertag, il medico che ha caratterizzato per la prima volta la malattia nel 1932.

Tutte le forme di amiloidosi renale ereditaria sono causate da mutazioni in una singola proteina.Il tipo più comune di amiloidosi renale è chiamato amiloidosi transiretina (TTR) e si verifica a seguito di mutazioni in proteine come lisozima, fibrinogeno o apolipoproteina.I sintomi dell'amiloidosi renale si sviluppano quando i depositi di proteine anormali aumentano e iniziano a interrompere la funzione renale.Uno dei sintomi più diffusi è la presenza di reni leggermente ingranditi e quantità molto grandi di proteine nelle urine.Questa proteina è presente perché i reni interessati non sono in grado di filtrare le proteine dalle acque reflue.

L'amiloidosi renale di solito è una malattia sistemica, quindi questi sintomi sono accompagnati da sintomi correlati alla funzione anormale di altri organi.Questi potrebbero includere malattie del fegato e ingrandimento, insufficienza cardiaca, malattia nervosa, ingrandimento della tiroide e problemi di tratto gastrointestinale.L'amiloidosi sistemica è spesso una malattia fatale a causa del coinvolgimento multiplo degli organi, ma la progressione della malattia e i trattamenti disponibili possono variare a seconda dell'anomalia delle proteine coinvolta.Ad esempio, quando la proteina anormale viene prodotta nel fegato, la progressione della malattia a volte può essere fermata con un trapianto di fegato di successo.