Cosa è richiesto per una diagnosi di talassemia?

Sono necessari esami del sangue per una diagnosi di talassemia.La stessa talassemia è un disturbo del sangue ereditario in cui un individuo ha meno globuli rossi e meno emoglobina di quanto dovrebbe normalmente.Gli esami del sangue valutano diversi aspetti dei globuli rossi, come l'aspetto e la conta delle cellule.Inoltre, gli esami del sangue valutano anche l'emoglobina, la proteina all'interno dei globuli rossi che trasporta ossigeno in tutto il corpo.Per la diagnosi di talassemia prenatale, i test includono l'amniocentesi o il campionamento dei villi corionici (CV).

In un individuo con talassemia, le caratteristiche fisiche dei globuli rossi includono essere di dimensioni anormali di forma, pallida o insiliante.Inoltre, l'individuo interessato avrà del tutto un numero inferiore di globuli rossi.Per quanto riguarda l'emoglobina, la proteina sarà anche inferiore in abbondanza o anormale.L'emoglobina di solito ha quattro catene proteiche.Un individuo con talassemia mostrerà anomalie con le catene di proteine alfa o beta.

Durante la diagnosi di talassemia, gli esami del sangue possono anche determinare se un individuo ha anemia a seguito del disturbo del sangue.Sebbene l'anemia sia una condizione medica che può essere causata da una presenza di meno globuli rossi o meno emoglobina del normale, può anche verificarsi a causa di un basso ferro.O c'è un problema con una catena proteica all'interno dell'emoglobina, oppure l'individuo manca di ferro abbastanza per creare emoglobina adeguata per il corpo.Gli esami del sangue consentiranno al medico di distinguere la causa effettiva dell'anemia, se presente.

Se garantito, la diagnosi di talassemia prenatale è una procedura per determinare se un bambino non ancora nato ha il disturbo del sangue e quanto potrebbe essere grave.L'amniocentesi e i CV sono due test usati per determinarlo.Entrambe le procedure prevedono l'assunzione di un campione per la valutazione.Nell'amniocentesi, il fluido amniotico che circonda il feto è il campione;Per i CV, il campione è un pezzo della placenta.

Poiché la talassemia è un disturbo ereditario, è comprensibile sottoporsi a test prenatali se entrambi i genitori sono vettori.Questo perché una forma grave della malattia può causare parto morto.Altrimenti, la diagnosi di solito segue un inizio di sintomi che indicano la malattia.Generalmente, i sintomi, se presenti, si presentano quando l'individuo interessato ha 2 anni.

I sintomi della talassemia includono gonfiore addominale, deformità ossee facciali e affaticamento.L'ittero, la mancanza di respiro e la crescita rallentata sono altri sintomi del disturbo del sangue.Poiché esistono diversi tipi di talassemia, i sintomi varieranno con il tipo che un individuo ha;Inoltre, la gravità influenzerà anche i sintomi.