Qual è la sindrome rett?

La sindrome rett è un disturbo raro che si vede principalmente nelle ragazze.I casi della sindrome furono descritti per la prima volta da Andreas Rett nel 1966, con ulteriori casi riportati negli anni '80, portando a un diffuso riconoscimento della sindrome rett nella comunità medica.Questa condizione è un disturbo legato al sesso che comporta errori sul cromosoma X, ed è molto più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi, principalmente perché i feti maschili con sindrome da rett di solito muoiono prima della nascita.

Questa condizione neurocale non è ereditata, ma piuttostocausato da errori nello sviluppo fetale che portano ad anomalie sul cromosoma X.In casi molto rari, una madre con un caso lieve asintomatico può trasmettere un cromosoma X danneggiato a un bambino, risultando in un caso ereditato di sindrome da Rett.I test genetici possono confermare una diagnosi di sindrome da Rett, sebbene i sintomi siano generalmente sufficienti per un medico per fare una diagnosi sicura.

Ci sono quattro fasi a questa condizione.Durante lo sviluppo precoce, il bambino è normale, raggiungendo le pietre miliari dello sviluppo previsto e comportandosi come previsto.Nella fase di esordio precoce, tuttavia, il bambino inizia a riscontrare problemi con la coordinazione muscolare e può esibire i primi segni di ciò che può sembrare autismo.La fase di esordio precoce della sindrome Rett si verifica di solito tra i sei e i 18 mesi di età e la condizione non può essere diagnosticata all'inizio perché i sintomi sono sottili.

Nella fase distruttiva rapida, il paziente inizia a sperimentare problemi di sviluppo estremo e neurologicoche includono un rallentamento della crescita di mani, piedi e testa.Il paziente può sviluppare anomalie cardiache, convulsioni, debolezza muscolare, problemi di respirazione, scoliosi, crescente mancanza di coordinazione e problemi comportamentali.Alcuni pazienti rimangono non verbali.

Durante la fase dell'altopiano, il paziente raggiunge un punto abbastanza stabile, senza degenerazione o progressione aggiuntiva.Alla fine, nella fase di deterioramento del motore tardivo della sindrome da Rett, il paziente inizia a riscontrare gravi problemi di mobilità.La cognizione può migliorare leggermente durante questa fase. La sindrome rett non può essere curata, ma ci sono trattamenti che possono essere utilizzati per gestire la condizione e mantenere il paziente a proprio agio.I trattamenti ruotano attorno al trattamento dei sintomi man mano che si presentano e forniscono al paziente la terapia professionale, fisica e psicologica per migliorare la socializzazione e le capacità motorie.La gravità della sindrome di Rett può variare, come con molte condizioni genetiche, a seconda delle singole variazioni all'interno del paziente.Alcuni pazienti sono gravemente compromessi, mentre altri possono godere di una funzione più normale;In tutti i casi, la terapia può aiutare il paziente a vivere una vita più attiva e felice.