Qual è la sindrome di Robinow?

La sindrome di Robinow è un raro disturbo genetico in cui i pazienti hanno caratteristiche del nanismo e delle anomalie nella loro struttura facciale.Questi pazienti hanno un'ampia varietà di deformità scheletriche.Da bambini, i pazienti possono avere caratteristiche facciali che assomigliano a quelle di un feto.Possono avere piccole mani e piedi, vertebre fuse e difetti genitali.

Descrivi per la prima volta nel 1969 da Meinhard Robinow e colleghi Frederic Silverman e Hugo Smith, la sindrome di Robinow è un disturbo genetico autosomico.L'autosomiale si riferisce ai cromosomi presenti sia nei maschi che nelle femmine.Questa malattia può essere ereditata da madre o padre e non è legata ai cromosomi sessuali.

La sindrome di Robinow può essere recessiva autosomica, in cui due copie del gene sono state passate al bambino, o dominante autosomico, in cui è necessaria solo una copia del gene affinché il paziente mostri segni della malattia.I pazienti con sindrome di Robinow autosomica recessiva hanno sintomi più gravi, rendendo più facile la diagnosi di questa forma della malattia.Questi pazienti sono generalmente a corto di altezza, hanno maggiori probabilità di avere vertebre fuse nella regione lombare e possono avere costole fuse.

Il paziente autosomico recessivo può anche avere denti molto affollati e un labbro superiore a V invertito.I ricercatori hanno identificato una mutazione nel gene ROR2 sul cromosoma 9 come causa della sindrome di Robinow recessiva.Il gene ROR2 è coinvolto nella crescita e nello sviluppo dello scheletro.

I ricercatori non hanno ancora identificato il gene responsabile della forma autosomica dominante della sindrome di Robinow.La forma dominante è più comune e i pazienti con questo disturbo possono avere sintomi molto moderati e possono essere un'altezza normale.Potrebbero ancora avere caratteristiche facciali caratteristiche di questo disturbo, ma potrebbero non essere così evidenti come quelli con la forma recessiva.Ciò rende la forma dominante autosomica più difficile da diagnosticare per un medico.

Un medico dovrà eseguire un esame fisico completo del paziente per diagnosticare questo disturbo.I raggi X possono essere presi per valutare eventuali anomalie scheletriche, ma ogni paziente può avere solo alcune delle caratteristiche della malattia.L'esecuzione di un'ecografia su una donna incinta che può essere un vettore consente al medico di diagnosticare la forma recessiva della sindrome di Robinow a 19 settimane dopo la gravidanza.

I pazienti con forma autosomica dominante possono avere anomalie genitali moderate.Potrebbero essere ancora fertili e in grado di avere figli, ma c'è la possibilità che il disturbo venga passato alla generazione successiva.La consulenza genetica e la comprensione di tutti gli effetti delle forme dominanti e recessive dovrebbero aiutare questi pazienti che desiderano avere figli.