Qual è la sindrome di Rokitansky?

La sindrome di Rokitansky, che è più comunemente nota come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, è un difetto alla nascita in cui le donne possono nascere con organi riproduttivi non formati o parzialmente formati.L'utero, la vagina e la cervice sono generalmente le aree in cui si verificano problemi, con l'utero più comune.Le donne con sindrome di Rokitansky hanno cromosomi femminili normali e di solito hanno ovaie completamente funzionali.Spesso è anche impossibile dire che c'è qualcosa di sbagliato guardandoli esternamente, quindi è comune che il disturbo non sia diagnosticato fino a quando i malati non riescono ad avere mestruazioni da adolescenti.

Si pensa che questa sindrome si verifichi in circa una donna su 5.000, sebbene questo numero sia relativamente incerto e i medici non sono sicuri dell'affidabilità delle statistiche disponibili.Esistono molti gradi vari della sindrome di Rokitansky.Ad esempio, le donne possono nascere senza utero o possono avere solo un utero più piccolo del normale.I casi in cui una donna mancano l'utero, la cervice e la vagina sono considerati più rari, mentre è generalmente più comune che uno o due organi siano colpiti.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rokitansky non è generalmente pericolosa e il trattamento non è sempre necessario.Ci sono alcuni casi in cui il disturbo può essere accompagnato da reni malformati e talvolta problemi cardiaci, e tali problemi possono richiedere ulteriori procedure o cambiamenti nello stile di vita.Un altro caso in cui le donne possano desiderare un trattamento è se nascono senza una vagina completa o nessuna vagina.Esistono diverse procedure disponibili per creare una vagina e alcune donne scelgono di trarne vantaggio.

La causa della sindrome di Rokitansky è in qualche modo misteriosa.Tutto ciò di cui i medici sono sicuri è che qualcosa accade nel corpo di una donna all'inizio della sua gravidanza che impedisce alle femmine di formarsi pienamente.La teoria originale era che probabilmente era causata da una sorta di esposizione chimica durante la gravidanza, ma la ricerca su questo è stata generalmente inconcludente.

Molti esperti ritengono che potrebbe esserci una componente genetica, ma si pensa anche che sia parzialmente ambientale.Nella maggior parte dei casi, non esiste una storia familiare di sindrome di Rokitansky, ma alcune famiglie sono state identificate in cui il disturbo è comune.I medici pensano che una causa puramente genetica sia più probabile in quei casi, ma il gene reale responsabile non è stato identificato.È potenzialmente possibile che il disturbo genetico sia con il sistema riproduttivo della madre, che potrebbe farle avere maggiori possibilità di difficoltà con lo sviluppo fetale durante la gravidanza.