Qual è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una rara condizione genetica che fa sì che la persona colpita abbia una statura più breve del normale, varie deformità fisiche e un certo grado di ritardo mentale.Si ritiene che questa condizione medica sia causata da una mutazione di uno dei geni responsabili della produzione di un tipo di proteina legante essenziale per una corretta crescita e divisione cellulare.La maggior parte dei casi di sindrome di Rubinstein-Taybi si sviluppa a causa di una nuova mutazione genetica, sebbene in rari casi la condizione possa essere ereditata.Sebbene non vi sia alcun trattamento specifico per questo disturbo, i singoli sintomi sono trattati secondo necessità.Eventuali domande o preoccupazioni sulla sindrome di Rubinstein-Taybi o sulle opzioni di trattamento individualizzate devono essere discusse con un medico o altri professionisti medici.

Alcuni dei sintomi fisici della sindrome di Rubinstein-Taybi sono prontamente evidenti al momento della nascita.Questa condizione comporta normalmente la presenza di caratteristiche facciali distintive esclusive di questo disturbo e i pollici o le alluci possono essere più ampi del normale.La breve statura comunemente associata a questa condizione è ovvia anche al momento della nascita e il neonato può avere molti peli del corpo in eccesso.Alcuni dei problemi cognitivi o di sviluppo che sono comuni tra quelli con la sindrome di Rubinstein-Taybi non possono essere diagnosticati fino a quando il bambino non è un po 'più vecchio.

In alcuni casi, un bambino nato con questa sindrome può sviluppare un disturbo convulsivo o può essere afflittomediante costipazione cronica.I difetti cardiaci sono presenti in un numero significativo di pazienti con sindrome di Rubinstein-Taybi e questi difetti sono spesso abbastanza gravi da richiedere un intervento chirurgico.La gravità delle sfide mentali che colpisce questi pazienti di solito diventa evidente quando le pietre miliari dello sviluppo previste vengono perse.La maggior parte delle persone nate con questo disturbo non sarà in grado di funzionare a livello di scuola elementare.La combinazione di terapia cognitiva e logopedia ha spesso successo nell'aiutare il paziente a funzionare il più alto possibile.

La presenza della sindrome di Rubinstein-Taybi comporta un aumentato rischio di sviluppare complicanze come la perdita di funzionalità renale, problemi di alimentazione e perdita dell'udito.Esiste anche un rischio significativo di sviluppare alcuni tumori, tra cui linfoma e leucemia, tra quelli con questa condizione.Il paziente deve essere attentamente monitorato da un medico in modo che eventuali potenziali complicanze possano essere diagnosticate e trattate il più presto possibile.La chirurgia può essere utilizzata per trattare anomalie fisiche o cosmetiche, sebbene questo tipo di trattamento invasivo non sia sempre necessario.