Qual è la sindrome di Saathre-Chotzen?

La sindrome da saethre-chotzen (SCS) è un disturbo in cui i sintomi sono causati dalla fusione prematura delle ossa nel cranio.Ciò si traduce in una faccia che può apparire asimmetrica per una serie di ragioni.È relativamente raro, anche se alcuni medici sospettano che possa essere più comune del pensiero;I suoi sintomi possono essere così lievi da non essere diagnosticati.SCS sembra colpire ragazzi e ragazze mdash;e tutte le razze mdash;In numero uguale e, sebbene raro, è il più comune di un gruppo di sindromi da fusione ossea del cranio.

La sindrome da Saethre-Chotzen prende il nome dal Dr. Fritz Chotzen e dal Dr. Haakon Saethre.Saathre scrisse un articolo nel 1930 che descriveva la sindrome in una donna in Norvegia e nei suoi due figli.Chotzen, della Germania, descrisse una famiglia con caratteristiche simili nel 1931. I pazienti con sindrome da saethre-cotzen, noti anche come acrocefalosindattily di tipo 3, spesso hanno occhi che sono troppo distanti e sembrano gonfiare a causa di fosse di occhi superficiali.Anche gli occhi sono spesso incrociati.Il naso può apparire puntato e spesso si dice che assomigli a un becco e le orecchie sono spesso più piccole del solito e fissate più basse del normale sulla testa.La mascella superiore non si sviluppa completamente e l'attaccatura dei capelli inizia molto in basso sulla fronte.Sebbene la maggior parte dei sintomi sia correlato al viso e al cranio, questa sindrome può anche causare la fetta di dita delle dita dei piedi e delle dita.I pazienti con SCs tendono ad essere più corti della media ma hanno una durata normale.Non ci sono trattamenti per la sindrome stessa, sebbene alcuni pazienti possano richiedere un intervento chirurgico per alterare alcune delle loro caratteristiche facciali, in particolare se gli occhi sono gravemente colpiti.Se è necessario un intervento chirurgico, molto probabilmente accadrà mentre il paziente è giovane, di solito tra 9 mesi e 12 mesi.

La sindrome da saethre-cotzen è una malattia ereditaria.Solo un genitore deve portare la malattia per un bambino per ereditare.Ciò significa che c'è una probabilità del 50 % che un genitore trasmette la malattia a suo figlio.Sebbene SCS fosse comunemente confuso con sindromi simili, un semplice esame del sangue può ora dire definitivamente ai medici se un paziente ha SCS o qualche altra sindrome che colpisce la formazione del cranio.I pazienti con sindrome da saethre-chotzen devono essere trattati e monitorati da medici specializzati in disturbi craniofacciali.