Cos'è la malattia di Sandhoff?

La malattia di Sandhoff è una malattia estremamente sfida che assomiglia nel modo in cui viene espressa a Tay-Sachs;A volte è chiamato una forma seria di Tay-Sachs e altre volte è identificata come un parente stretto di esso.Entrambe le malattie tendono ad essere fatali e influenzano il corpo in modo simile, ma Sandhoff può avere maggiori probabilità di verificarsi in una popolazione più ampia di persone.La malattia di Tay-Sachs tende a verificarsi molto probabilmente nella popolazione ebraica.Entrambe le malattie distruggono il sistema nervoso consentendo un accumulo di lipidi nei principali organi, che alla fine distrugge il funzionamento e si traducono nella morte.

In realtà ci sono tre forme di malattia di Sandhoff e queste sono classificate quando si verificano.La più comune è la forma infantile, che tende a causare la morte quando i bambini sono tre.Esistono anche forme giovanili o di esordio tardivo/adulto.In questi casi l'enzima necessario per abbattere i lipidi può essere prodotto in una certa misura, ma è ancora troppo a corto di una fornitura per essere pienamente efficace.Il tipo può determinare in modo più determinato la qualità della vita e la durata della vita, con tipi di esordio tardivo che probabilmente portano a una durata della vita molto più lunga.

I sintomi della malattia di Sandhoff includono cambiamenti nella forma della testa mentre il cervello si espande, sviluppo di convulsioni, perdita della funzione motoria,cecità e contrazioni muscolari.Possono apparire altri sintomi e questi potrebbero essere in grado maggiore o minore a seconda del tipo.In definitiva i depositi grassi soprattutto nel cervello, provocano una funzione cerebrale gravemente ridotta che non è sostenuta dalla vita.

Come con Tay-Sachs, la malattia di Sandhoff non ha cura.Continua a sperare che una cura e i ricercatori guardino a nuove tecnologie come la ricerca sulle cellule staminali per trovare un modo per compensare gli enzimi mancanti che consentano l'accumulo di lipidi.Potrebbero esserci opportunità di partecipare a studi clinici, data la spinta a curare questa malattia.Organizzazioni come gli Stati Uniti National Institutes of Health possono avere informazioni sulla sperimentazione clinica e anche i medici che supportano le persone con malattia di Sandhoff possono possedere tali informazioni.

In assenza di una cura, comprendere il modo in cui è ereditata la malattia di Sandhoff è importante.Il modello di eredità è chiamato recessivo autosomico, il che significa che entrambi i genitori devono trasportare un gene recessivo affinché la condizione si verifichi in un bambino in qualsiasi fase della vita.La gente potrebbe avere un gene per questo se avessero un fratello con Sandhoff o se i loro genitori avessero un fratello con la condizione.

Quando entrambi i potenziali genitori portano un gene recessivo, hanno una probabilità del 25% ad ogni gravidanza di avere un bambino con malattia di Sandhoff.C'è anche uno su due possibilità che un bambino finisca con un gene recessivo.Sebbene questo gene non sia espresso, significa che i portatori avrebbero bisogno di test genetici con partner più avanti nella vita.Con i test, i genitori possono determinare se sono a rischio o se prevedono di correre il rischio di avere un figlio che può sviluppare questa condizione.