Qual è la sindrome di Sanfilippo?

La sindrome di Sanfilippo è anche conosciuta con il nome Mucopolisaccaridosi III o MPS III.È un disturbo degenerativo causato dall'incapacità del corpo di abbattere alcune catene di molecole di zucchero chiamate mucopolisaccaridi.La malattia tende a causare mortalità prima dei 20 anni, sebbene ci siano alcune eccezioni e attualmente non è curabile.La diagnosi tende a verificarsi nei primi anni di vita in cui un bambino non si sviluppa come ci si aspetterebbe o inizia ad avere perdite in qualsiasi risultato di sviluppo.

Di solito la sindrome di Sanfilippo è identificata come un disturbo ereditario.I genitori del bambino con questa condizione non lo avranno, ma ognuno di loro possiede un gene recessivo per questo, che viene tramandato a un bambino.Questo è chiamato modello di eredità recessiva autosomica.Se una persona è a conoscenza di chiunque nella famiglia che aveva o ha questa condizione, tra cui zie, zii o cugini, essere testati con un partner è una buona idea prima del concepimento.Entrambi i genitori devono avere il gene affinché sia espresso, ma se anche un partner lo ha, questo dovrebbe essere notato, quindi la prossima generazione di bambini è consapevole di poter trasportare il gene recessivo.

In genere non c'è modo per i genitori di dire quando nasce un bambino che è presente la sindrome di Sanfilippo, a meno che non sia altamente sospetto e non vengono eseguiti test genetici.Alcuni bambini con questa malattia hanno una testa più grande del normale, ma molti sembrano essere completamente bene.Dopo il primo anno di vita, alcuni sintomi possono diventare più evidenti e questi includono il fallimento nel realizzare guadagni di sviluppo, diarrea cronica e agitazione o comportamento scarso che peggiora.Alcuni bambini con questa condizione hanno anche problemi articolari o rigidità nelle gambe e altri possono avere convulsioni, sviluppare confusione o demenza ed essere soggetti a infezioni respiratorie.

In alcuni bambini, ci sono marcatori di aspetto caratteristici che potrebbero suggerire la malattia tra cui una testa più grande.Quelli con questa condizione hanno labbra più spesse, più caratteristiche del viso dall'aspetto adulto e un sopracciglio pesante che può essere denso e incontrare il centro.I capelli possono anche essere più grossolani o più abbondanti di crescita di quanto sarebbe normalmente previsto da un bambino.

Il grado in cui la sindrome di Sanfilippo progredisce può essere determinato per tipo.Esistono quattro tipi di malattia, etichettati da A a D. Ognuno rappresenta la mancanza di un enzima specifico che rende difficile abbattere gli zuccheri a catena lunga.Il tipo potrebbe in parte determinare il risultato.Il tipo A è spesso considerato il più grave e più comune.

Sebbene non vi sia alcuna cura per la sindrome di Sanfilippo, il supporto di terapisti, i fisioterapisti, i terapisti occupazionali e il coinvolgimento da parte dei medici possono essere vitali.Il trattamento medico può aiutare a palmare alcune condizioni sebbene non possa alterare completamente il decorso della malattia.I caregiver avranno bisogno di supporto e altri bambini della famiglia che non hanno la condizione possono beneficiare del sostegno e della consulenza, poiché i problemi di comportamento del bambino interessato possono essere problematici per un'intera famiglia e la fideiussione di perdere un fratello è emotivamente pesante.

Naturalmente, il miglior trattamento possibile sarebbe un modo per curare la malattia, e ancora questo rimane sfuggente.Sfortunatamente questo può significare una breve vita per molti dei bambini con diagnosi di questa malattia.Con nuovi trattamenti nella terapia genica e sulle cellule staminali che si sviluppano è il desiderio sincero che un giorno la sindrome di Sanfilippo diventi una condizione curabile.