Qual è la sindrome di Seckel?

La sindrome di Seckel è un raro tipo di nanismo causato da un difetto congenito.Questo spesso provoca importanti malformazioni fisiche, tra cui una statura molto breve e un aspetto simile a un uccello.Sono presenti anche gravi ritardo mentali e disturbi del sangue nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Seckel.I medici di solito tenteranno di trattare i disturbi del sangue e i genitori devono imparare a prendersi cura di un bambino sfidato mentalmente.

Helmut Paul George Seckel era un importante medico tedesco che immigrava negli Stati Uniti durante la seconda guerra mondiale.Nel 1960, Seckel fu il primo medico a descrivere questo disturbo.A volte viene anche indicato come nanismo primordiale microcefalico, nanismo dalla testa di uccelli e nanismo di viroriale.Una variante di questo tipo di nanismo è anche conosciuta come sindrome di Harpers, che prende il nome dal Dr. Rita G. Harper.La sindrome di Seckel è molto rara e viene diagnosticata solo una manciata di neonati.Si ritiene che sia un disturbo genetico.Gli individui nati con questo disturbo in genere hanno cromosomi mutati.

Queste mutazioni possono causare diverse mutazioni fisiche.Un bambino con sindrome di Seckel di solito nascerà con un peso alla nascita molto basso, a causa della crescita impropria prima della nascita.La maggior parte di questi bambini di solito pesa solo circa 3 chili (1.360,8 grammi) alla nascita.Come per la maggior parte degli altri tipi di dwanismo e disturbi della crescita, questi bambini saranno sempre molto più brevi rispetto ad altre persone.

I pazienti con sindrome di Seckel di solito avranno anche una serie di altre mutazioni fisiche.Le loro teste sono generalmente più piccole della media, con occhi molto grandi e una piccola mascella e mento.Questi pazienti possono anche avere un naso a becco, simile ai becchi di alcuni uccelli.Anche altre ossa e articolazioni possono essere colpite, in particolare quelle nei fianchi e nei gomiti.

Circa un quarto di tutti i pazienti con sindrome di Seckel soffrono anche di una sorta di disturbo del sangue.Anemia e cancro del sangue ne sono due esempi.Può anche verificarsi una condizione nota come pancitopenia.Questo disturbo è caratterizzato da un numero inferiore al normale di cellule del sangue nel corpo. Il ritardo mentale è anche molto comune nei pazienti con sindrome di Seckel.Questo disturbo mentale potrebbe essere lieve in alcuni casi, ma di solito è grave.Si stima che più della metà di tutti i pazienti che soffrono di questo disturbo soffrono anche di grave ritardo mentale. Il trattamento per la sindrome di Seckel di solito si concentra sul trattamento di eventuali problemi medici di accompagnamento.I pazienti con disturbi del sangue, ad esempio, saranno trattati per questi disturbi.I genitori di bambini con questo disturbo devono anche imparare a far fronte a un bambino ritardato mentalmente.La terapia e la consulenza possono essere utili riguardo a questo problema.