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Cos'è l'anemia sideroblastica?

L'anemia sideroblastica è un disturbo del sangue in cui i globuli rossi non riescono a svilupparsi normalmente, con conseguente formazione di quelli che sono noti come sideroblasti ad anello nel midollo osseo, insieme a sintomi generali di anemia, come la fatica e la pelle pallida.Un anello, o sideroblasto è un globulo rosso immaturo con un anello di ferro attorno al nucleo.L'anemia sideroblastica è associata a una serie di malattie diverse e può essere ereditata, in modo che una persona nasca con la condizione, oppure può essere acquisita più avanti nella vita.Può far parte di una sindrome mielodisplastica, in cui la produzione di cellule ematiche nel midollo osseo diventa anormale con il rischio che possa svilupparsi nella leucemia o il cancro del sangue e del midollo osseo.I farmaci sono una causa comune di anemia sideroblastica, in particolare l'alcol, così come alcuni antibiotici, trattamenti chemioterapici e metalli pesanti come il piombo. Emoglobina, la molecola che lega l'ossigeno all'interno di un globulo rosso, è costituita da una porzione di globina, costituitaproteine e una porzione di eme, che normalmente contiene ferro.Nell'anemia sideroblastica, i globuli rossi immaturi nel midollo osseo non riescono a assorbire correttamente il ferro nella parte eme dell'emoglobina, con il risultato che il ferro viene depositato nella sostanza della cellula, formando tipicamente un anello attorno al nucleo.Questo è noto come un anello sideroblastico e le cellule sono indicate come anelli, o sideroblasti anelli.Altre cause includono farmaci come l'isoniazide, utilizzati nel trattamento della tubercolosi, carenze di rame e vitamina B6 e avvelenamento da piombo o zinco, nonché le sindromi mielodisplastiche e altre malattie del midollo osseo.Le forme ereditate della condizione sono più comuni negli uomini e in casi lievi può rimanere inosservato fino all'età di circa 40 anni o più. L'anemia sideroblastica può essere diagnosticata guardando il midollo osseo al microscopio, dove possono essere sideroblasti suoneriavisto.Alcune cellule della circolazione generale appariranno di solito pallide, prive del tipico colore rosso associato a quantità normali di emoglobina.Nelle forme ereditarie dell'anemia, le cellule possono anche essere più piccole del solito. L'anemia sideroblastica ereditata può talvolta essere trattata con la vitamina B6, con il trattamento che viene preso per la vita se la malattia risponde.Mentre alcune delle cause dell'anemia sideroblastica acquisita possono essere invertite, come alcuni antibiotici sostituiti da altri o il consumo di alcol che si fermano, questo non è sempre possibile.Il trattamento con la vitamina B6 può anche funzionare in alcuni casi di anemia acquisita e talvolta può essere effettuata una trasfusione di sangue.