Cos'è la displasia scheletrica?

La displasia scheletrica è un termine medico generale usato per il nanismo.Il termine è spesso usato dai medici per riferirsi a un gruppo più ampio di sintomi che si ritiene siano causati dai disturbi della crescita.Esistono in realtà 380 diversi tipi di disturbi ossei che rientrano nella categoria della displasia.In alcuni casi, i pazienti notano prima le caratteristiche fisiche e successivamente vengono diagnosticati un problema di crescita.

Si stima che uno su 5.000 bambini nati negli Stati Uniti nasce con una qualche forma di disturbo della crescita.Le diagnosi comuni comprendono l'acondrogenesi, l'acidroplasia e l'osteogenesi imperfetta.La sindrome di Turner e la sindrome di Noonan sono anche forme di displasia scheletrica.Circa il 40% dei bambini nati con displasia scheletrica muore subito dopo la nascita.

Le caratteristiche della displasia scheletrica o ossea sono numerose.Alcuni dei sintomi più comuni includono braccia corte, gambe arcuate e una testa più grande della media.Le braccia corte possono anche essere accoppiate con dita anormalmente piccole, dita dei piedi e tronco del corpo.Generalmente, i pazienti vengono diagnosticati in utero, durante un'ecografia di routine e sono identificati perché il feto è spesso più piccolo di un feto sano della stessa età.Se non viene eseguita un'ecografia, genitori e medici possono notare che un bambino con displasia è insolitamente piccolo alla nascita.

Una volta riconosciute le caratteristiche fisiche del disturbo della crescita, il medico potrebbe richiedere uno dei tre test per determinare la gravità delcondizione.Il sistema scheletrico anormale può essere testato usando raggi X, imaging a risonanza magnetica (MRI) o topografia computerizzata (CT).Mentre le ossa sono spesso al centro di questi test, il cuore e il cervello possono anche essere studiati.In alcuni casi, il cuore e il cervello possono essere deformati, causando un potenziale maggiore per problemi cardiaci o ritardo mentale.

Sebbene la displasia scheletrica sia una condizione genetica senza cura nota, ma ci sono trattamenti per la condizione.In alcuni casi, i pazienti scelgono di allungare le ossa nelle gambe e nelle braccia.Questo processo di allungamento può essere molto doloroso e richiesto dal tempo.Per allungare un osso, l'osso sarà spesso rotto e rinforzato chirurgicamente, con uno spazio lasciato tra i pezzi rotti.Se la procedura ha successo, il nuovo osso cresce in questo divario, rendendo l'osso più lungo.

anni fa, un paziente con diagnosi di nanismo veniva spesso prescritto gli ormoni della crescita per trattare la condizione.Questi farmaci sono ancora usati oggi da alcuni medici.Gli effetti degli ormoni della crescita sulla displasia scheletrica possono variare in base alla diagnosi specifica dei pazienti.Ad esempio, le persone con sindrome di Turner possono reagire in modo diverso ai trattamenti ormonali rispetto ai pazienti con achondroplasia.