Qual è la sindrome di Smith-Lemli-Opitz?
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è un disturbo ereditario che può portare a una serie di problemi di sviluppo, sia fisicamente che mentalmente.È una condizione rara che deriva da una carenza di enzimi, causando una mancanza di colesterolo naturale nel corpo.I sintomi possono variare da lievi problemi di cognizione e breve statura alla grave ritardo mentale e alle deformità fisiche.Una persona che nasce con la condizione in genere riscontra problemi per tutta la vita, sebbene i medici possano tentare di alleviare alcuni sintomi con integratori alimentari e chirurgia correttiva.
La condizione prende il nome dai tre ricercatori medici che inizialmente lo hanno descritto nel 1964, sebbene il genetico sottostanteLe origini non sono state riconosciute fino al 1993. I medici ora sanno che la sindrome di Smith-Lemli-Opitz è un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere un particolare gene mutato al loro bambino per espressione della condizione.Il gene responsabile della sindrome di Smith-Lemli-Opitz non è in grado di produrre un enzima che normalmente controlla la produzione di colesterolo.Senza abbastanza colesterolo naturale, un bambino è soggetto a sviluppo ritardato, incompleto e anormale.
Un bambino che è nato con la sindrome di Smith-Lemli-Opitz è probabile che abbia una testa più piccola della media, caratteristiche facciali molto pronunciate e caratteristiche facciali molto pronunciate e caratteristiche facciali molto pronunciate e caratteristiche facciali molto pronunciate e caratteristiche facciali molto pronunciate e le caratteristiche del viso molto pronunciate e le caratteristiche del viso molto pronunciate e il viso molto pronunciato e le caratteristiche del viso molto pronunciate e le caratteristiche del viso molto pronunciate e il viso molto pronunciato e le caratteristiche del viso molto pronunciate e il viso molto pronunciato e le caratteristiche del viso molto pronunciate e il viso molto pronunciato e le caratteristiche del viso molto pronunciato etono muscolare basso.Lo sviluppo anormale di importanti organi interni, inclusi il cuore e i polmoni, può portare a gravi complicanze mediche.Le dita dei piedi o le dita dei piedi possono essere fuse insieme o un bambino può nascere con cifre extra.Man mano che un bambino invecchia, è probabile che soffra di bassa capacità cognitiva, problemi di comunicazione, instabilità emotiva e problemi comportamentali. La presenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz viene solitamente rilevata prima che un bambino nasce attraverso l'ecografia di routineScreening.Un ostetrico può confermare una diagnosi dopo aver consegnato il bambino prendendo scansioni di tomografia computerizzata ed eseguendo una serie di esami del sangue.Un campione di sangue che rivela un livello anormalmente basso di colesterolo nel corpo è chiaramente indicativo della sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Come con molte malattie genetiche, non esiste una cura chiara per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.Il trattamento di scelta per la maggior parte dei pazienti comporta dosi orali regolari o iniezioni endovenose di un integratore di colesterolo.Il colesterolo extra può aiutare a promuovere una migliore crescita e sviluppo, sebbene sia altamente improbabile che un paziente si avvicini mai alla massima maturità mentale.Le procedure chirurgiche possono essere utili per correggere i malfunzionamenti degli organi interni e i problemi strutturali.Le persone di solito hanno bisogno di ricevere frequenti controlli medici e mantenere diete speciali per tutta la vita per garantire la loro salute e il loro comfort.