Qual è la sindrome di Smith-Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis è un disturbo genetico insolito che può causare una serie di diversi difetti fisici e problemi di salute mentale.La condizione deriva da una delezione casuale di un particolare gene sul cromosoma 17 durante lo sviluppo fetale precoce.Le persone con la sindrome di Smith-Magenis sono in genere più brevi della media e hanno caratteristiche facciali ampie e pronunciate.La maggior parte dei malati ha anche un certo grado di ritardo mentale e è soggetta a problemi comportamentali aggressivi.Con un trattamento e supporto dedicati, molti pazienti sono in grado di funzionare in qualche modo indipendentemente nella società e raggiungere la normale aspettativa di vita. Decenni di ricerca genetica hanno individuato la causa della sindrome di Smith-Magenis.Un gene codificante per proteine chiamato RAI1 è parzialmente o totalmente assente sul cromosoma 17 degli individui colpiti.Sebbene la funzione esatta di RAI1 non sia completamente compresa, è chiaro che contribuisce allo sviluppo sia fisico che mentale.La condizione è raramente ereditata;Nuovi casi tendono ad apparire spontaneamente senza alcuna storia familiare della sindrome di Smith-Magenis o di altri disturbi genetici correlati. I bambini che sono nati con la sindrome di Smith-Magenis potrebbero non mostrare immediatamente sintomi.Nella maggior parte dei casi, una diagnosi non viene fatta fino alla prima infanzia.La maggior parte dei bambini con il disturbo ha caratteristiche caratteristiche del viso come larghe guance, una mascella inferiore pronunciata, un labbro superiore sporgente e un naso piatto.Inoltre, possono essere più brevi dei loro coetanei, avere uno scarso tono muscolare e mostrare i primi segni di scoliosi.La maggior parte dei bambini ha problemi di sviluppo che compromettono la loro capacità di imparare a parlare, leggere e andare d'accordo con gli altri.

Anche i problemi di sonno sono comuni con la sindrome di Smith-Magenis.Bambini e adulti spesso hanno difficoltà ad addormentarsi di notte e ad addormentarsi fino al mattino e durante il giorno, possono essere eccessivamente stanchi e letargici.Gli esplosioni comportamentali, come lanciare i birilli di temperamento, colpire se stessi o gli altri e anche le urla sono comuni.I malati tendono anche a perdere interesse per le attività rapidamente e diventare altamente impazienti.

I moderni progressi nei test genetici consentono agli specialisti di identificare i geni RAI1 mancanti nei campioni di sangue.Alcuni casi vengono diagnosticati erroneamente, tuttavia, il che può portare a un trattamento ritardato o improprio.In generale, è importante ottenere più di un'opinione professionale dai medici ogni volta che un bambino sembra mostrare i sintomi della sindrome di Smith-Magenis.

Non esiste una cura per il disturbo, ma è possibile adottare passi per migliorare i sintomi e la qualità dei pazientidella vita.I farmaci sono spesso prescritti per migliorare la concentrazione, la durata dell'attenzione e le difficoltà del sonno.La chirurgia della colonna vertebrale può essere necessaria se la scoliosi provoca dolore e una gamma limitata di movimento.Oltre alle cure mediche, molti giovani pazienti richiedono supporto familiare costante con alimentazione, bagno, vestizione e utilizzo del bagno.La terapia fisica in corso e l'allenamento vocale possono aiutare i pazienti a ottenere indipendenza e fiducia.