Cos'è la sferocitosi?

La sferocitosi è un disturbo del sangue ereditario in cui i globuli rossi sono deomoli, portando ad un aumento del tasso di rottura e anemia per il paziente poiché la fornitura di globuli rossi viene esaurito.È un tratto dominante e può manifestarsi in vari gradi di intensità, a seconda della precisa combinazione di geni che una persona eredita.Sono disponibili opzioni di trattamento, sebbene non sia possibile curare completamente la malattia, in quanto è il risultato di un problema genetico innato con il codifica che il corpo usa per produrre globuli rossi.

Questo disturbo è talvolta definito un disturbo della membrana cellulare, perché comporta errori nelle proteine usate per produrre la membrana dei globuli rossi.In individui sani, i globuli rossi sono normalmente modellati piuttosto come un disco con bordi rialzati, una forma a volte paragonata a quella di una ciambella con un centro pieno.Nei pazienti con sferocitosi, i globuli rossi sono sferici e la superficie della cellula è piccola, rendendo le cellule soggette a rottura.

Quando la milza incontra le cellule rotonde, pensa di essere malati e distruggerle.Ciò può portare all'anemia, poiché il corpo non può produrre globuli rossi così rapidamente quando la milza dei pazienti li distrugge.Le persone con sferocitosi possono sviluppare l'ittero e l'allargamento della milza.Possono anche sentirsi affaticati e deboli a causa di anemia e possono entrare in una crisi medica se la conta dei globuli rossi diventa abbastanza bassa.

Il trattamento per la sferocitosi può includere integratori alimentari, nonché splenectomia, rimozione della milza.Questa procedura fermerà la rottura dei globuli rossi, ma può comportare un rischio per il paziente, specialmente nei bambini piccoli.I medici possono raccomandare di attendere la rimozione della milza il più a lungo possibile, eliminando l'organo solo se è chiaramente necessario dal punto di vista medico.Dopo l'intervento chirurgico, il paziente dovrebbe sperimentare un miglioramento dei sintomi.Le cellule deomobili saranno ancora presenti, ma l'anemia si risolverà.

Le persone con una storia familiare di sferocitosi possono trasmettere geni difettosi ai loro figli anche se non hanno la condizione da sole.Come altre condizioni genetiche, sebbene sia associato a un gene specifico, è possibile coinvolgere una serie complessa di interazioni e le persone possono trasportare geni deleteri con un potenziale per causare disturbi del sangue senza esserne consapevole.A volte, questi geni si combinano in modi sfortunati e causano disturbi insolitamente gravi.