Che cos'è il disrafismo spinale?

Il disrafismo spinale è un difetto congenito del tubo neurale, la struttura che precede lo sviluppo del midollo spinale nei feti.Nel normale sviluppo, il tubo neurale si piega insieme proprio per formare la colonna spinale e fissare il midollo spinale.Possono sorgere problemi se il tubo neurale non si chiude mai completamente o sigilla in modo errato.I sintomi nei neonati e nei bambini in crescita possono variare da molto lievi e quasi impercettibili a debilitanti e debolmente.A seconda della gravità dei sintomi, può essere necessario un piano di trattamento sfaccettato che coinvolge farmaci, chirurgia e terapia fisica per promuovere una crescita e uno sviluppo adeguati.

Il disrafismo spinale aperto si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente.Esistono diverse varietà di disrafismo spinale aperto, il più comune delle quali è lo sviluppo di un meningocele nella parte inferiore o media.Un meningocele è fondamentalmente un'apertura nella colonna spinale da cui le membrane, la cartilagine e la fuga del liquido cerebrospinale.Il midollo spinale viene generalmente mantenuto intatto in presenza di un meningocele, quindi può continuare a svilupparsi senza importanti complicazioni al funzionamento del sistema nervoso centrale.

Una complicazione meno comune ma molto più grave del disrafismo spinale aperto è la crescita di un mielomeningocele.Un grosso cappuccio nella colonna vertebrale lascia spazio a un sacco foderato di membrana per sporgere verso l'esterno, rompendo la pelle e il tessuto muscolare.Il sacco mielomeningocele può contenere cartilagine, liquido cerebrospinale e bit delle terminazioni del midollo spinale e del nervo.La condizione può compromettere gravemente lo sviluppo futuro e il funzionamento del sistema nervoso centrale.Un bambino potrebbe non avere il controllo sui movimenti motori o sulle funzioni della vescica e dell'intestino.In caso di disabilitazione della debolezza delle gambe o persino alla paralisi permanente in casi estremi. Nella maggior parte dei casi, può essere diagnosticato il disrafismo spinale aperto mentre il feto è ancora nell'utero.Gli ultrasuoni e gli esami del sangue possono rivelare anomalie nello sviluppo spinale nel secondo o terzo trimestre.Un bambino nato con il disrafismo spinale aperto in genere deve sottoporsi a un intervento chirurgico immediato per cercare di riallineare il midollo spinale e le vertebre.Potrebbe essere necessario collocare uno shunt nel cervello per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso nella cavità addominale.La terapia fisica in corso, i farmaci per controllare il dolore e il follow-up possono essere necessari procedure chirurgiche cosmetiche per tutta la vita di un paziente.

Il disrafismo spinale può anche essere un problema più sottile in cui il tubo neurale si chiude quasi correttamente e le strutture interne non sporgono dala colonna spinale.La spina bifida occulta è la forma più comune di disrafismo spinale chiuso e può o meno causare sintomi fisici e complicanze di salute.La maggior parte dei bambini che sono nati con la spina bifida occulta si sviluppa normalmente nonostante difetti minori e non hanno bisogno di un trattamento speciale.Occasionalmente, potrebbe esserci un rientro nella colonna verte bassa che è soggetta a una crescita eccessiva dei capelli.I pazienti possono essere a rischio di complicanze più avanti nella vita, come la scoliosi, la flessione o la torsione della difficoltà e i dischi erniati che possono richiedere un intervento chirurgico.