Che cos'è l'atassia spinocerebellare?

L'atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria che provoca l'atrofia del cervelletto, portando a una varietà di problemi di salute.Esistono oltre 30 tipi riconosciuti di atassia spinocerebellare e i ricercatori scoprono periodicamente ulteriori tipi attraverso l'uso di test genetici.Le persone con atassia spinocerebellare possono avere questa condizione in una varietà di gradi di gravità, che vanno da forme lievi che consentono a qualcuno di vivere una vita abbastanza normale a forme gravi che possono causare mortalità precoce.

La caratteristica chiave degli atassie spinocerebellari è che sono che lorofar diventare le persone atassiche, il che significa che la loro andatura non è coordinata.I pazienti possono anche sperimentare la spasticità a causa dell'atrofia della colonna vertebrale, insieme ai problemi di linguaggio e visione e difficoltà a coordinare le mani.L'inizio dell'atassia spinocerebellare può avvenire a varie età, con molte persone che sviluppano sintomi nell'età adulta. I sintomi di questa condizione possono assomigliare a quelli della sclerosi multipla e di altre malattie neurologiche.Per questo motivo, i test genetici possono essere raccomandati quando i pazienti presentano i sintomi classici, per escludere o confermare l'atassia spinocerebellare.I test riveleranno l'anomalia cromosomica che ha portato allo sviluppo della condizione.Le risonanza magnetica del cervello possono anche rivelare il classico spreco del cervelletto associato all'atassia spinocerebellare.

Questa condizione è causata da troppe ripetizioni di una sequenza all'interno di un gene e si può osservare su un numero di cromosomi.Le persone possono ereditare la condizione direttamente da un genitore, oppure possono essere le vittime di un fenomeno noto come anticipazione, in cui un genitore ha una sequenza genetica che è leggermente troppo lunga, ma non abbastanza lunga da causare atassia spinocerebellare e il genoma si espandeNel bambino, causando emergere la condizione.

I pazienti con atassia spinocerebellare di solito finiscono su una sedia a rotelle poiché perdono progressivamente il controllo dei loro corpi e possono richiedere assistenza personale nelle fasi successive.Identificando la condizione in anticipo e portando il paziente in terapia fisica e eccellenti cure neurologiche, un medico può aumentare le possibilità dei pazienti di rimanere indipendenti.

I genitori possono optare per i test e la consulenza genetici prima di rimanere incinta per determinare se i loro figli lo saranno o menoA rischio di sviluppare atassia spinocerebellare e altre malattie ereditarie.È importante accoppiare qualsiasi test con consigli a un consulente genetico qualificato, per garantire che i genitori comprendano appieno cosa significano i risultati e come dovrebbero essere applicati alla situazione dei genitori.