Cos'è la displasia spondiloepifisaria?

La displasia spondiloepifisale, nota anche come dispondifisia spondiloepifisaria congenita (SEDC), è una rara condizione genetica che compromette negativamente la formazione spinale in utero e inibisce la crescita ossea, creando una carenza che porta al dwarfismo.Gli individui colpiti dalla displasia spondiloepifisaria possono anche sperimentare condizioni aggiuntive che includono visione compromessa, ridotta tono muscolare e curvatura della colonna vertebrale.Il trattamento per il SEDC generalmente è incentrato sull'alleviamento dei sintomi associati a complicanze piuttosto che ad aumentare la statura.

Considerato la causa più frequente per lo sviluppo del nanismo sproporzionato, il SEDC generalmente colpisce solo lo sviluppo fisico e non compromette le proprie capacità intellettuali o cognitive.Gli individui con SEDC hanno generalmente una testa grande in proporzione al proprio corpo, un tronco di dimensioni medie e arti abbreviati.In alcuni casi, quelli con SEDC possono avere un tronco corto e arti piccoli, ma considerati grandi in proporzione al resto del loro corpo.Esistono diversi segni e sintomi che un individuo con SEDC può presentare.

Un adulto medio con displasia spondiloepifisaria di solito matura a un'altezza di poco più di quattro piedi.Sviluppo osseo anormale come caratterizzato da zigomi appiattiti, deformità dell'anca che causano una curvatura interna delle ossa della coscia e la cifoscaosi progressiva o una curvatura della colonna vertebrale superiore sono segni comuni associati alla displasia spondiloepifisica.Ulteriori caratteristiche di questo disturbo possono includere clubfeet, piedi e mani di dimensioni medie e la percezione sensoriale compromessa associata all'udito e alla vista.

Una diagnosi di disponse spondiloepifisaria è generalmente fatta durante la prima infanzia.Durante gli esami di routine, l'altezza del bambino, la circonferenza della testa e il peso vengono registrati e tracciati su un grafico utilizzato per classificare le pietre miliari di sviluppo adeguate.Se lo sviluppo del bambino sembra essere ritardato o è sproporzionato, il pediatra può richiedere che vengano prese misurazioni più frequenti per monitorare da vicino lo sviluppo del bambino.Quando un pediatra sospetta che il bambino abbia SEDC, può indirizzare il bambino ad altri pediatri le cui specialità includono condizioni genetiche e anomalie ossee.Al fine di escludere la presenza di eventuali condizioni secondarie, è possibile eseguire test genetici e la risonanza magnetica (MRI) o la radiografia può essere utilizzata per determinare la posizione e l'estensione di eventuali sviluppi ossei ritardati o compromessi.

Esistono una varietà di procedure chirurgiche correttive che possono essere utilizzate per alleviare i sintomi associati al SEDC.Sono comunemente procedure come l'impianto di piastre di crescita, il raddrizzamento degli arti, l'utilizzo delle aste per correggere la curvatura spinale e alleviare la pressione del midollo spinale alterando la formazione di vertebre.Alcuni individui possono sottoporsi a una procedura di lunghezza degli arti che coinvolge la divisione delle ossa più lunghe in sezioni.I pali di metallo, o impalcature, vengono introdotti tra le sezioni dell'osso e tenuti in posizione con viti e perni che consentono di crescere insieme per l'osso, rendendolo più lungo.

I bambini con disponse spondiloepifisaria dovrebbero essere forniti con una testa adeguata, il collo adeguatoe supporto alla schiena quando è seduto per promuovere una buona postura.Le persone con SEDC sono incoraggiate a perseguire attività sane ed esercizio fisico per mantenere un tono muscolare adeguato.Si raccomanda una dieta adeguata non solo per i suoi benefici per la salute, ma anche come misura preventiva per evitare problemi con l'obesità nell'età adulta.

I bambini con SEDC possono sperimentare uno sviluppo ritardato, come difficoltà a sedersi o camminare.Ulteriori complicanze associate a questa condizione includono infezioni dell'orecchio cronico, apnea notturna e raccolta di fluidi intorno al cervello, una condizione nota come idrocefalo.Gli adulti con SEDC sono più inclini a sviluppare artrite, obesità e un curvatura progressivoE della colonna vertebrale mentre invecchiano.Le donne con SEDC che rimangono incinte hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi respiratori durante la gravidanza e possono richiedere un parto cesareo.