Cos'è la malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardts è una condizione ereditaria che può compromettere gravemente una visione delle persone.I sintomi di solito iniziano ad apparire nella tarda infanzia o adolescenza, e i problemi di visione tendono a persistere per tutta la vita di una persona.La malattia di Stargardts è classificata come un tipo di distrofia maculare giovanile, il che significa che colpisce principalmente il punto focale centrale all'interno della retina chiamata macula.Gli individui che soffrono di malattie di Stargardts da moderate a gravi potrebbero aver bisogno di indossare occhiali da prescrizione e utilizzare altri aiuti a basso visione per mantenere la loro qualità di vita.

In quasi tutti i casi, la malattia di Stargardts è causata da un difetto genetico ereditario.Un gene chiamato ABCA4 normalmente produce una proteina che aiuta a focalizzare e convertire la luce in impulsi che possono essere interpretati dal cervello.Quando una persona eredita una copia mutata di ABCA4 da entrambi i genitori, la proteina vitale può essere difettosa o assente.Di conseguenza, le cellule che catturano la luce nella macula degenerano rapidamente e portano alla perdita di visione.

La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la malattia di Stargardts ha una visione media fino all'età di circa sei anni.Nel corso di diversi anni, la loro visione tende a peggiorare progressivamente quando le cellule del recettore muoiono.La visione periferica è generalmente lasciata intatta, ma la visione centrale diventa gravemente sfocata.Poiché la macula contiene anche cellule interpretanti a colori, la condizione può causare difficoltà significative che distinguono i colori nella visione centrale.Nei casi gravi, i pazienti possono diventare ciechi prima dei 20 anni.

Un oftalmologo può di solito diagnosticare la malattia di Stargardts valutando i sintomi fisici, chiedendo la natura del loro insorgenza e ispezionando microscopicamente l'occhio.Molte condizioni diverse, tra cui lesioni dirette, possono colpire gli occhi in modo simile alla malattia di Stargardts, quindi è importante escludere tutte le altre possibilità quando si effettua una diagnosi.Il medico può essere in grado di rilevare una lesione sulla macula che è delimitata da macchie gialle, resti di proteine ABCA4 defunti.Se la lesione sembra infetta, l'oftalmologo potrebbe decidere di applicare colliri antibiotici e applicare una benda protettiva su uno o entrambi gli occhi.

Non ci sono trattamenti medici o chirurgici comprovati per la malattia di Stargardts.I pazienti sono generalmente dotati di occhiali o lenti a contatto per migliorare la loro visione centrale.Molte persone con il disturbo sono altamente sensibili alla luce, quindi si consigliano occhiali da sole a blocchi di luce ultravioletta quando vanno all'aperto.Al fine di mantenere l'indipendenza, i pazienti possono apportare modifiche allo stile di vita come la lettura di libri di tipo grande e l'utilizzo di software per computer di riconoscimento vocale.Aumentare la quantità di luce artificiale all'interno e l'uso di un bastone da passeggio può anche aiutare a evitare incidenti in casa.