Qual è la sindrome di Swyer?

La sindrome di Swyer è un raro disturbo genetico che fa sì che la persona colpita abbia l'aspetto fisico di una femmina e la composizione cromosomica di un maschio.Una persona con questo disturbo viene generalmente sollevata come una femmina a causa della normale comparsa di genitali femminili e della presenza di un utero e di tubi di Falloppio.Quelli con sindrome di Swyer non hanno ovaie o testicoli funzionali e di solito hanno le gonadi sottosviluppate rimosse all'inizio della vita per impedire che si verifichi il cancro.La terapia ormonale sostitutiva è il trattamento standard per la sindrome di Shyer e la consulenza può diventare necessaria man mano che il paziente invecchia, specialmente se i problemi di identità di genere diventano evidenti.

Si ritiene che la maggior parte dei casi di sindrome di Shyer derivi da mutazioni genetiche casuali, sebbene sia possibile che un genitore trasmetta un modello genico mutato, anche se nessuno dei due genitori ha evidenti segni del disturbo.Questa condizione viene normalmente diagnosticata intorno all'età in cui è prevista la pubertà e l'adolescente subisce test per determinare le ragioni della pubertà ritardata.Gli esami del sangue e i risultati dell'imaging pelvico possono spesso rivelare la presenza della sindrome di Swyer.

sono presenti masse anormali di tessuto in cui le ovaie o i testicoli dovrebbero trovarsi in quelli nati con la sindrome di Swyer.Nel tempo, queste masse possono diventare cancerose, spingendo molti medici a rimuovere il tessuto poco dopo la diagnosi.Con l'assenza di ovaie funzionanti, le mestruazioni e la fertilità non sono possibili senza l'assistenza della terapia ormonale sostitutiva.La terapia ormonale sostitutiva consente alla persona con questo disturbo di sviluppare caratteristiche sessuali femminili secondarie come il seno e un ampliamento dei fianchi.Le uova donate e l'uso della fecondazione in vitro possono consentire a una persona con questa condizione di trasportare con successo una gravidanza a termine, sebbene la gravidanza non sia possibile senza l'aiuto della scienza medica. Tradizionalmente, una persona con diagnosi di sindrome di Swyer è stata incoraggiataFamiglia e medici vivono la vita come una femmina perché la parte esterna del corpo appare alla femmina.Ciò a volte ha causato problemi emotivi per coloro che lottano con i problemi di identità di genere.A causa della presenza di cromosomi maschili, alcune persone con questa condizione sono più a loro agio nell'identificare come maschio.In queste situazioni può essere raccomandata una vasta terapia psicologica e consulenza per il paziente e la famiglia.Se il paziente decide di vivere la vita come maschio, è possibile utilizzare diversi tipi di terapia ormonale ed è possibile un intervento chirurgico in modo che il corpo fisico assomigli più a quello di un maschio tipico.