Cos'è l'amiloidosi sistemica?

L'amiloidosi sistemica è una condizione grave definita dall'accumulo diffuso di depositi di amiloide in tutto il corpo.Associato alla presenza di anticorpi anomali prodotti nel midollo osseo, l'amiloidosi sistemica può mettere a repentaglio la funzione degli organi che contribuisce all'insufficienza degli organi.Il trattamento generalmente comporta l'uso di farmaci, progettato per inibire la produzione di anticorpi e alleviare l'infiammazione e il trapianto di midollo osseo.Non esiste una cura per l'amiloidosi sistemica.

Una diagnosi di amiloidosi sistemica è generalmente confermata con una biopsia tissutale.Ottenuto frequentemente in anestetico locale, dalla pelle o dal midollo osseo, una biopsia di solito dimostra proteine amiloidi elevate.Come precauzione, l'analisi delle urine e del sangue può anche essere eseguita per escludere la presenza di altre condizioni che possono imiloidosi.

originaria del midollo osseo, non vi è alcuna causa nota per lo sviluppo dell'amiloidosi.Il midollo osseo produce naturalmente anticorpi versatili, progettati per combattere i patogeni stranieri, che vengono riassimilati una volta eliminata la minaccia.Nel caso dell'amiloidosi, gli anticorpi prodotti sono mutati e non possono essere metabolizzati o suddivisi.Con nessun altro posto dove andare, gli anticorpi viaggiano attraverso il corpo attraverso il flusso sanguigno e si trasformano in proteina amiloide prima di stabilirsi nei tessuti molli.

Accumulo diffuso di amiloidi può interferire con le funzioni di sistema e organi, specialmente quando sono influenzati i sistemi nervosi, respiratori e digestivi.Poiché l'amiloidosi sistemica colpisce contemporaneamente diversi tessuti molli, gli individui sperimentano una varietà di segni e sintomi.Gli individui possono diventare facilmente affaticato e sperimentare disagio, incluso intorpidimento e gonfiore alle estremità.Quando il sistema digestivo è interessato, gli individui sviluppano una riduzione dell'appetito, movimenti intestinali irregolari e una perdita di peso non intenzionale.Ulteriori segni possono includere aritmia, riduzione della funzione renale e difficoltà a respirare.

In assenza di una cura, il trattamento per l'amiloidosi sistemica è incentrato sulla gestione dei sintomi.Una combinazione di farmaci, compresi i farmaci steroidei come il desametasone, viene generalmente somministrata per alleviare l'infiammazione e il disagio.Se l'accumulo di amiloide compromette in modo significativo la funzione dell'organo, può derivare l'insufficienza degli organi.Le complicanze, come l'insufficienza respiratoria e renale, non sono rare e possono richiedere un trattamento aggiuntivo ed esteso per rallentare la progressione dei sintomi.

Le cellule staminali nel sangue, generalmente raccolte dalle proprie cellule staminali e i trapianti di midollo osseo possono anche essere eseguiti in alcunicasi.Il trapianto consente a un rifornimento di anticorpi sani di sostituire quelli mutati e malati e inibire la produzione di nuovi amiloidi anomali.Il trapianto di cellule staminali comporta un rischio significativo di complicazione e non è adatto a tutti.