Cos'è la malattia più tangente?

La malattia più tangente è un insolito disturbo genetico che coinvolge il gene che codifica per il trasporto di successo di lipoproteine ad alta densità (HDL) fuori dal tessuto corporeo e nel flusso sanguigno.I pazienti con questo disturbo hanno livelli molto bassi di HDL nei loro flussi sanguigni e sperimentano accumuli di colesterolo nei loro organi e altri tessuti.Ciò può portare a problemi di salute più avanti nella vita.Non può essere curato, ma le persone possono fare qualche passo per gestirlo.

Questa condizione è stata identificata negli anni '60 su un'isola al largo dello stato americano della Virginia.Negli anni '90 è stato identificato un gene responsabile della malattia tangente, dimostrando che si trattava di un errore di trasporto di colesterolo.Ai pazienti viene generalmente diagnosticata questa condizione nella tarda infanzia o nell'età adulta.Un esame del sangue mostrerà bassi livelli di HDL e alti livelli di grassi, poiché HDL trasporta normalmente il grasso dal flusso sanguigno.Inoltre, il paziente può avere organi allargati che mostrano depositi grassi.

I pazienti con malattia tangente in genere sperimentano neuropatia, un disturbo della funzione nervosa, a causa dello squilibrio del colesterolo nel corpo.Ciò può portare a intorpidimento, formicolio e altri problemi associati ai nervi malfunzionanti.Nel tempo, l'allargamento degli organi può portare ad altri problemi di salute come una rottura della funzione epatica.Gli alti livelli di grasso nel flusso sanguigno possono contribuire alle malattie cardiovascolari, mettendo i pazienti a rischio di condizioni cardiache e ictus.

Questa carenza di lipoproteine è recessiva.Le persone devono ereditare entrambe le copie del gene coinvolte per sviluppare malattie più tangi.In altri casi, le persone saranno vettori con il potenziale per trasmettere il gene ai propri figli.Le persone con una storia familiare di malattie tangente possono richiedere test per vedere se hanno il gene e possono prenderlo in considerazione quando si preparano ad avere figli, specialmente se i loro partner hanno anche il gene o la condizione stessa.

I ricercatori interessati alle malattie genetiche stanno prendendo in considerazioneL'applicazione di una serie di tecniche al loro trattamento.A breve termine, le misure progettate per affrontare i sintomi sono l'approccio primario alla gestione, ma in futuro potrebbero essere possibili opzioni come la terapia genica.Nella terapia genica, i geni difettosi potrebbero essere annullati o disattivati con la terapia somministrata dopo la nascita;In questo caso, un gene per trasportare correttamente l'HDL potrebbe essere inserito in modo che i pazienti iniziassero a esprimerlo, portando i depositi di HDL dai tessuti del corpo e nel flusso sanguigno.