Cos'è la femminilizzazione testicolare?

La femminilizzazione testicolare, nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni, è una condizione rara causata da un difetto genetico nel recettore del testosterone.I pazienti con sindrome sono geneticamente maschi, con cromosomi X e Y, ma sembrano essere femmine.La femminilizzazione testicolare ha una serie di presentazioni e una varietà di opzioni di trattamento sono disponibili per i pazienti affetti.

Il termine "femminilizzazione testicolare" è stato introdotto da John Morris, un ginecologo americano.Ha suggerito questo nome basato sul suo meccanismo proposto per la malattia, che ipotizzava che i testicoli avessero secreto un ormone con conseguente femminilizzazione dei corpi maschili.Ulteriori ricerche hanno smentito la sua teoria.Il termine femminilizzazione testicolare persiste, tuttavia, come un nome comune per la condizione ufficialmente noto come sindrome da insensibilità agli androgeni. La femminilizzazione testicolare deriva dall'incapacità del corpo di rispondere ad androgeni come il testosterone.I pazienti affetti hanno un difetto genetico nei recettori degli androgeni del corpo.In un certo senso, questo stato può essere compreso con il detto "acqua, acqua ovunque, ma non una goccia da bere".Un sacco di testosterone circola all'interno del sangue, perché il paziente ha testicoli funzionali.Il corpo non risponde a questo testosterone, tuttavia, perché non può rilevarlo.

poiché il corpo in crescita non riesce a percepire il testosterone circolante, cade nel suo modello di sviluppo esterno predefinito: diventare donne.Le persone colpite sviluppano seni, modelli di distribuzione dei grassi femminili, un sacchetto vaginale cieco e un clitoride.La presenza del cromosoma Y assicura che sviluppino anche testicoli e non riescano a sviluppare ovaie o un utero.Alcuni esperti descrivono i pazienti risultanti come pseudohermafroditi, perché hanno alcune caratteristiche sessuali maschili e alcune femmine ma non hanno sia testicoli che ovaie, come farebbe una vera ermafrodita.

La femminilizzazione testicolare può avere una varietà di presentazioni cliniche.Una forma completa della sindrome si traduce in una femmina che appare normale che potrebbe non essere considerata anormale fino a quando non riesce a ottenere il ciclo.Esistono anche altre forme meno complete della sindrome.Ad esempio, alcuni bambini nati con genitali ambigui potrebbero avere una forma incompleta della condizione, in cui una risposta parziale al testosterone provoca lo sviluppo di genitali esterni maschili incompleti. Il trattamento della femminilizzazione testicolare può essere controverso.Nei pazienti con sensibilità parziale al testosterone, alcuni medici raccomandano la somministrazione di testosterone come trattamento.L'aumento del testosterone potrebbe aiutare il paziente a svilupparsi in un maschio che appare normale.

Le persone con femminilizzazione testicolare completa continuano a vivere come una femmina.In questi pazienti, è importante rimuovere i testicoli per ridurre il rischio di carcinoma testicolare.Spesso beneficiano anche di interventi chirurgici elettivi per allungare e ampliare la vagina, facilitando così il rapporto sessuale.