Cos'è l'anemia talassemia?

L'anemia di talassemia è una condizione genetica recessiva trovata nelle persone di origine mediterranea.Una grande famiglia di condizioni correlate è nota collettivamente come talassemie e queste condizioni possono assumere una serie di forme.In alcune regioni in cui queste condizioni sono endemiche, i governi hanno fortemente raccomandato esami del sangue per identificare i vettori e rendere meno comuni l'anemia di talassemia e per identificare i casi all'inizio della gravidanza in modo da poter fornire le cure di supporto adeguate.

Questa condizione è caratterizzata da amolecole di emoglobina anormale nel sangue.Esistono tre tipi, ciascuno che prende il nome dal tipo di catena globina coinvolta: alfa, beta e talassemia delta.Poiché questo tratto è recessivo, le persone con una sola copia del gene difettoso di solito sperimentano anemia lieve o nessun sintomo, mentre le persone con entrambe le copie hanno sintomi più gravi. L'anemia alfa talassemia assume la forma di emoglobina H o talassemia maggiore alfa.L'emoglobina H o l'alfa minore è associata all'anemia emolitica, in cui le cellule del sangue si rompono in risposta a vari trigger ambientali, causando anemia.Può essere trattato con farmaci e gestione dietetica.Alpha Major è di solito incompatibile con la vita: le persone che nascono con questa condizione moriranno poco dopo la nascita, se non prima.

beta talassemia, la forma più comune, ha anche una variante maggiore e minore.La variante minore in genere provoca sintomi minimi, mentre la versione principale, nota anche come anemia di Cooleys, può essere trattata con trasfusioni di sangue per aumentare il livello dell'emoglobina, insieme ai farmaci per aiutare il corpo a esprimere il ferro in modo che il ferro non si accumuli nel corpo.Queste condizioni sono molto gestibili, purché i pazienti rimangano in cima ai loro regimi.

Delta Talassemia è strettamente correlata all'anemia beta talassemia e di solito provoca pochi o nessun sintomo nel paziente.Tuttavia, le persone possono avere sia talassemia beta che delta e la presenza della forma delta può oscurare la forma beta, che può portare a complicanze nella diagnosi e nel trattamento corretti.Per questo motivo, sono talvolta raccomandati test aggiuntivi per le persone con anemia delta talassemia per confermare che non hanno la forma beta più problematica.endemico.Questo tipo di anemia conferisce una certa resistenza alle infezioni della malaria, il che spiega perché il tratto è persistito per così tanto tempo.Le persone che sono curiose del fatto che siano o meno portatori possono richiedere lavori sanguigni o test genetici per verificare l'anemia o il gene problematico.