Cos'è la talassemia maggiore?

talassemia maggiore, nota anche come beta talassemia maggiore o anemia di Cooleys, è un disturbo del sangue genetico che fa sì che il corpo producesse una forma anormale di emoglobina.L'emoglobina è la molecola proteica nei globuli rossi che trasporta ossigeno.Il maggiore della talassemia si verifica quando la produzione della proteina beta globina è influenzata da difetti genici, con conseguente distruzione dei globuli rossi e anemia.

Per sviluppare il disturbo del sangue, i pazienti devono ereditare un gene difettoso da entrambi i genitori.La talassemia minore si verifica quando un paziente eredita solo un gene difettoso.I pazienti con diagnosi di talassemia minore non presentano sintomi e sono semplicemente portatori del gene difettoso. La talassemia maggiore è più comune nelle persone di origine mediterranea, inclusi greci e italiani.Gli afroamericani e gli asiatici, in particolare i cinesi, sono anche geneticamente predisposti al disturbo del sangue.Le proiezioni prenatali e la consulenza genetica sono disponibili per coloro che sono preoccupati per una storia familiare della malattia.

Quando un bambino nasce con la talassemia maggiore, la diagnosi non è sempre evidente fino a quando il bambino non sviluppa anemia, di solito durante il primo anno di vita.I sintomi della talassemia maggiori che un genitore può notare includono pignole, scarso appetito e aumento delle infezioni.Man mano che il bambino matura, altri sintomi possono includere una crescita ritardata, deformità ossee in faccia e un addome esteso causato dal gonfiore del fegato e della milza.Senza trattamento, il disturbo del sangue può provocare insufficienza cardiaca e problemi epatici. La talassemia maggiore viene diagnosticata usando esami del sangue.Un emocromo completo (CBC) identifica l'anemia, mentre i globuli rossi più piccoli della media e altre anomalie che sono caratteristiche del disturbo del sangue possono essere visualizzate al microscopio.Un ulteriore test chiamato elettroforesi di emoglobina aiuta a identificare ulteriormente l'emoglobina anormale che è tipica di questo tipo di talassemia.

Il trattamento più comune per la talassemia maggiore è un regime di trasfusioni di sangue regolari.Ai pazienti viene spesso prescritto un farmaco aggiuntivo, chiamato terapia di chelazione, per ridurre gli effetti dannosi delle trasfusioni, poiché possono causare un accumulo anormale di ferro nel corpo.Si consiglia anche alla maggior parte dei pazienti di assumere dosi quotidiane di acido folico.Il trapianto di midollo osseo può essere un'opzione di trattamento praticabile in alcuni pazienti, in particolare i bambini, e coloro che hanno fratelli completi che possono fungere da donatori di midollo osseo abbinato.Sebbene queste opzioni di trattamento abbiano migliorato la prognosi per molti pazienti, la sopravvivenza a lungo termine rimane una sfida per coloro che sono colpiti da casi gravi della malattia.