Che cos'è la displasia thanatoforica?

La displasia thonatophoric è un'anomalia scheletrica fatale che è considerata una variazione del nanismo.La displasia è un termine che descrive la presenza di un'anomalia dello sviluppo.Il termine thatatoforico è una parola greca che significa "morte che porta" e si riferisce al fatto che questa condizione è sempre fatale.Un bambino con displasia tosatoforica in genere morirà entro poche ore di nascita.Questo disturbo genetico si verifica in numero uguale nei bambini maschi e femmine, ad un ritmo di circa una su 20.000 a 50.000 nascite.

La displasia thatoforica è causata da una mutazione in un gene chiamato FGFR3.Questo non è, tuttavia, un disturbo ereditario e un genitore non può avere questa condizione e passarla direttamente a un bambino.Invece, la mutazione che causa questa condizione è nota come mutazione de novo, il che significa che si verifica spontaneamente durante la produzione di sperma o uova.La mutazione nel gene FGFR3 porta a una crescita ossea disfunzionale, causando una serie caratteristica di anomalie di crescita.

I segni fisici della displasia tosatoforica possono essere visti immediatamente dopo la nascita.Questi includono arti gravemente accorciati, un tronco stretto, un addome sporgente e una condizione chiamata macrocefalia, in cui la testa è più grande del normale.Anche il bambino è molto più piccolo del normale, con una lunghezza media di circa 16 pollici (40 cm).Inoltre, l'ipotonia, o debolezza muscolare generalizzata, è una caratteristica dei bambini nati con questo disturbo.

Prima della nascita, alcune caratteristiche di questo disturbo possono essere viste all'esame ecografico del feto.Carenza di crescita, in particolare degli arti;macrocefalia;femori arcuati;una cavità toracica stretta;e le costole abbreviate possono essere osservate su un'ecografia quando un feto è influenzato dalla displasia thatoforica.Nonostante l'aspetto caratteristico di questi sintomi, spesso è difficile diagnosticare in modo conclusivo il disturbo solo con gli ultrasuoni.

I bambini che sono nati con questo disturbo non possono sopravvivere senza cure mediche ospedali e aggressive.La maggior parte di questi bambini ha un disagio respiratorio significativo alla nascita e deve essere ammessa in un'unità neonatale intensiva per l'intubazione e il monitoraggio.A seconda delle esigenze del bambino, i farmaci potrebbero essere usati per alleviare le condizioni mediche che sorgono a seguito della displasia.Nei casi in cui i genitori non desiderano seguire un corso aggressivo di cure, il bambino viene alimentato e tenuto a proprio agio per tutto il tempo in cui sopravvive.

Anche con un trattamento aggressivo, tuttavia, è raro che un bambino con questo disturbo vivesse più di poche ore dopo la nascita.Nel raro evento che un bambino sopravvive, è ammesso in un'unità di assistenza a lungo termine, poiché è necessaria una cura ospedaliera per un lungo periodo prima che il bambino possa essere portato a casa.Complicanze come gravi ritardi nello sviluppo, ritardo di crescita e convulsioni sono probabilmente per i bambini che sopravvivono al periodo neonatale.Un bambino che sopravvive al periodo neonatale potrebbe vivere per un anno o due prima di soccombere a fatali complicanze respiratorie.