Qual è il test Guthrie?

Il test di Guthrie è un esame del sangue che viene effettuato su neonati.Il test viene utilizzato per rilevare un disturbo genetico ereditario chiamato fenilchetonuria .Il disturbo è causato da un difetto nella via metabolica che abbatte la fenilalanina aminoacidica.Se non trattata, la fenilchetonuria può causare grave disabilità intellettiva e il rilevamento precoce tramite questo test è vitale.

noto anche come test di inibizione batterica di Guthrie, il test Guthrie è ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Australasia.In alcuni paesi il test viene utilizzato per proiettare altre malattie oltre alla fenilchetonuria.Ulteriori condizioni che possono essere testate per includere fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e anemia falciforme.Ognuna di queste condizioni aggiuntive è sottoposta a screening per l'uso di un metodo diverso, ma lo stesso campione di sangue può essere utilizzato per tutti i test.

Il test di inibizione batterica di Guthrie è stato sviluppato negli anni '60 da un medico e microbiologo americano di nome Robert Guthrie.Il test è stato inizialmente ideato per lo screening per la presenza di fenilchetonuria nei neonati.Quando la presenza di questo disturbo metabolico viene scoperta subito dopo la nascita, il bambino colpito può essere protetto dalla disabilità intellettuale e altri effetti collaterali con una dieta a basso contenuto proteico che limita l'assunzione di fenilalanina.

Il test di Guthrie rileva un aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue nel sangueattraverso l'uso di una coltura batterica che richiede la fenilalanina per crescere.Un campione di sangue viene prelevato per questo test il sesto o settimo giorno dopo la nascita.È importante aspettare diversi giorni dopo la nascita prima di prendere il campione di sangue per garantire una lettura accurata.

Il campione di sangue è incubato con una specie batterica chiamata

bacillus subtilis e una sostanza chimica chiamata B-2-tienilalanina, che inibisce la crescita dei batteri agendo come agonista fenilalanina.Ciò significa che impedisce ai batteri di alimentare la fenilalanina disponibile nel terreno di coltura.Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per far crescere i batteri nonostante la presenza dell'agonista B-2-tienilalanina.

Pertanto, un test di Guthrie positivo per la fenilchetonuria è quello in cui la cultura batterica è in grado di crescere.Quando la coltura batterica non può crescere, il test è negativo.Quando si ottiene un risultato di test positivo, il medico del bambino viene contattato.Il medico organizza quindi ulteriori test per determinare perché i livelli di fenilalanina sono elevati.Questa è una considerazione importante, poiché la fenilchetonuria rappresenta meno del 10% dei risultati positivi dei test di Guthrie.Ad esempio, i risultati falsi positivi possono essere ottenuti da neonati nati prematuramente o che sono stati trattati con antibiotici nella settimana successiva.