Qual è la relazione tra Tay-Sachs e Genetics?
Tay-Sachs è un disturbo genetico che colpisce negativamente la funzione neurologica di un individuo.Gli individui possono dimostrare sintomi già dai 3 mesi o più tardi nei loro anni di sviluppo quando raggiungono la pubertà o la giovane età adulta.Non esiste una cura per questa malattia rara, quindi il trattamento è incentrato sulla gestione dei sintomi.La durata della vita dipende interamente dalla presentazione della relazione tra Tay-Sachs e Genetics per la sua situazione e dalla gravità dei suoi sintomi.
Una mutazione genica ereditata, che impedisce la corretta produzione dell'esosaminidasi A (esadecica) enzima, provoca l'insorgenza dei sintomi di Tay-Sachs.Trasportato da un cromosoma non sesso, la mutazione del gene enzimatico influisce negativamente sulla capacità del corpo di metabolizzare sostanze grasse, note come gangliosidi, che accumulano e infine compromettono la funzione neurologica.Poiché la relazione tra Tay-Sachs e Genetics è considerata un disturbo autosomico e recessivo, un individuo deve ricevere la mutazione genica da entrambi i genitori per sviluppare la malattia.Se il gene viene ereditato da un genitore single, il bambino rimarrà asintomatico e un vettore.
Un esame fisico viene generalmente eseguito per verificare la presenza di sintomi originati da Tay-Sachs e Genetics.In generale, una diagnosi di Tay-Sachs è confermata con la somministrazione di un test dello schermo di Tay-Sachs, che misura la quantità di esattore A nel sangue dell'individuo.Le donne incinte e preoccupate che il loro bambino possa nascere con Tay-Sachs può avere un test sullo schermo di Tay-Sachs eseguito durante un'amniocentesi.Altre forme di test genetici possono anche essere condotte su uno o entrambi i genitori per determinare se un bambino può concepire può sviluppare Tay-Sachs o rimanere un vettore.
La relazione tra Tay-Sachs e genetica e progressione della malattia può indurre una presentazione dei sintomi modellati man mano che la funzione neurologica viene compromessa.Se un bambino con Tay-Sachs diventa sintomatico di 3 mesi di età, di solito dimostrerà difficoltà di visione, come l'incapacità di concentrarsi su un singolo oggetto e una reattività ipersensibile agli stimoli uditivi.Quando i sintomi si manifestano dopo 6 mesi di età, il bambino può riscontrare capacità motorie alterate, letargia e percezione sensoriale compromessa, compresa la visione e l'udito.Gli individui con malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo (lotti) di solito sviluppano discorsi e cognizioni e sperimentare i cambiamenti di personalità pronunciati e le questioni psicologiche, tra cui depressione e psicosi. Il trattamento per la graduale compromissione neurologica causata da Tay-Sachs e Genetics è di solitocentrato sulla gestione dei sintomi e prevenzione di complicanze.Possono essere somministrati farmaci per alleviare alcuni sintomi, come depressione e convulsioni.Per i sintomi nei neonati, è possibile offrire supporto familiare, tra cui consulenza e sviluppo di strategie di coping sane per i caregiver e la famiglia del bambino.Le cure a domicilio o ospedaliere vengono generalmente utilizzate poiché la salute dell'individuo richiede progressivamente cure 24 ore su 24.Quelli diagnosticati con lotti sono incoraggiati a adottare misure legali adeguate nel caso in cui le loro condizioni si deteriorino, come designare un potere di avvocato e composizione di una volontà vivente.