Qual è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione che è stata identificata per la prima volta negli anni '60 dai DRS.Jack Rubinstein e Hooshang Taybi.Prima della sua identificazione, non si riteneva che fosse una serie correlata di condizioni che giustificano un nome individuale.Oggi, la malattia è meglio conosciuta come una presente alla nascita, che colpisce l'intelligenza, l'aspetto, i modelli di sviluppo e possibilmente un impatto sulla salute in vari modi.

Le caratteristiche più distintive della sindrome di Rubinstein-Taybi è un aspetto facciale unico.Ciò include avere una testa più piccola, la bocca piccola, il naso più grande e gli occhi sciolti.L'attaccatura dei capelli può estendersi lontano sulla fronte e i bambini con questa condizione possono avere palati molto più piccoli della media.Anche le alluci e i pollici sono spesso ampi e potrebbero non essere dritti come normali.

Mentre l'aspetto del viso, del pollice e dell'alluce tende ad essere molto simile in ogni bambino con sindrome di Rubinstein-Taybi, ci possono essere differenze molto grandi in quali altri problemi sono presenti.La maggior parte dei bambini con questa condizione è lieve a moderatamente ritardata e possono subire una varietà di ritardi che influenzano il linguaggio, l'alimentazione e le capacità motorie.Molti bambini hanno anche una qualche forma di problemi agli occhi, ma un tipo specifico può variare in base al bambino.

Più grave è la prevalenza di difetti cardiaci, alcuni dei quali possono richiedere un intervento chirurgico durante l'infanzia o la prima infanzia.Delle condizioni associate a questa sindrome, la presenza di difetti cardiaci può avere un maggiore impatto sulla sopravvivenza.Detto questo, molti bambini con questa condizione vivono bene fino all'età adulta.

Ci sono molti bambini che hanno prove così chiare della sindrome di Rubinstein-Taybi che vengono diagnosticati molto presto nella vita.Altri non ricevono una diagnosi fino a quando non hanno quasi 2 anni o più.Soprattutto presto, è difficile dire se l'aspetto facciale è così drammaticamente diverso, ma questo diventa più chiaro in seguito all'infanzia, insieme a prove di altri ritardi o problemi.Va sottolineato che questi altri problemi o ritardi dipendano davvero dal bambino, e non tutti i bambini con questa sindrome hanno gli stessi sintomi esatti, sebbene la maggior parte si assomigli a vicenda.

Le cose che rimangono sconosciute sulla sindrome di Rubinstein-Taybi includono ciò che causeEsso.Finora, gli studi genetici non mostrano che abbia un'origine genetica o ereditata e ci sono pochissime segnalazioni di più di una persona che lo ha nella stessa famiglia.Ciò non esclude che la condizione possa cromosomica, ma non c'è ancora alcuna spiegazione chiara per questo.

Più chiaro è che i bambini con sindrome di Rubinstein-Taybi avranno bisogno di un sacco di supporto.Le terapie fisiche, professionali e di altro tipo potrebbero essere utili per compensare le prime sfide dello sviluppo.È necessario un ulteriore aiuto man mano che i bambini progrediscono attraverso la scuola e la maggior parte dei bambini non ha il livello di intelligence necessario per ottenere un'istruzione superiore.Invece, è consigliabile assistenza di supporto che può consentire a questi bambini di apprendere e prosperare al meglio delle loro capacità e l'assistenza dovrebbe includere il supporto per genitori e familiari.