Cos'è la trombastenia?

La trombastenia è un raro disturbo da sanguinamento recessivo autosomico noto anche come la malattia di Glanzmann o la trombastenia di Glanzmann.Un individuo con questa condizione medica congenita soffre di sanguinamento facile e prolungato, anche quando deriva da piccole lesioni.Questo perché l'individuo interessato manca una certa proteina che consente di aggregare le piastrine;Le piastrine si raggruppano per smettere di sanguinare in un individuo.La trombastenia è una malattia permanente che qualcuno potrebbe avere in forma lieve o grave.

Esiste una certa circostanza in cui un individuo potrebbe sviluppare trombastenia.Per avere un disturbo autosomico recessivo, un individuo riceve un gene autosomico recessivo da ciascun genitore che trasporta la malattia.Quando l'individuo eredita due di questi geni recessivi, aumenta il rischio di sviluppare la malattia.Sebbene la trombastenia sia un disturbo ereditario, i genitori e i fratelli dell'individuo interessato potrebbero non avere la malattia.I maschi e le femmine sono influenzati equamente dal disturbo e vengono generalmente diagnosticati nella prima infanzia.

I sintomi comuni della trombastenia includono gengive sanguinanti, contusa facile e sanguinamento del naso.Trauma come la chirurgia può anche provocare un sanguinamento eccessivo.Inoltre, una donna con il disturbo potrebbe avere periodi mestruali anormalmente pesanti.Poiché le ferite quotidiane possono potenzialmente causare sanguinamento prolungato, un individuo con il disturbo dovrebbe fare attenzione a evitare lesioni.Una perdita estrema di sangue può avere risultati negativi e richiedere che un individuo ottenga una trasfusione piastrinica.

Una varietà di fattori potrebbe portare alla diagnosi di trombastenia.Ad esempio, un individuo potrebbe presentare sintomi associati al disturbo che spinge un medico a eseguire test.Esempi di test includono un emocromo completo (CBC), test di aggregazione piastrinica o tempo di protrombina (PT).In alcuni casi, durante la gravidanza potrebbe essere noto che i genitori hanno il gene recessivo.In questo caso, è possibile scoprire se il bambino non ancora nato ha il disturbo attraverso una diagnosi prenatale.

Non esiste una cura per la trombastenia, ma un individuo con il disturbo può adottare misure preventive per evitare o ridurre il suo sanguinamento.Ad esempio, non dovrebbe assumere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l'aspirina e l'ibuprofene, perché possono fargli sanguinare per un periodo di tempo più lungo.Inoltre, una donna che sperimenta periodi mestruali pesanti potrebbe richiedere misure di trattamento ormonale, come la pillola contraccettiva orale, al fine di ridurre o controllare la sua perdita di sangue.