Cos'è l'amiloidosi della trantiretina?

L'amiloidosi della trantiretina è una condizione ereditaria che provoca un accumulo di proteine anormali nel corpo chiamate amiloidi.Possono iniziare a interferire con la funzione del sistema nervoso del paziente, causando sintomi progressivi.L'età all'inizio può variare da 20 a 70, a seconda delle mutazioni specifiche coinvolte e tende ad essere precedente nelle persone che provengono da regioni con una lunga storia di malattia, come il Portogallo e il Giappone.Le opzioni di trattamento sono disponibili e tendono ad essere più efficaci se fornite in anticipo.

Questa condizione si verifica a seguito di un errore con la codifica di una proteina chiamata transiretina, che è normalmente prodotta nel fegato.Normalmente funge da trasportatore per la vitamina A e l'ormone tiroideo e inizia a trasportare depositi amiloidi nel sistema nervoso, dove si accumulano nel tempo.Esistono tre forme di malattia: leptomeningea, periferico e cardiaco.Queste forme sono nominate per le diverse aree del corpo che influenzano.

Nei pazienti con amiloidosi transizerana di leptomeningea, gli amiloidi si accumulano nel sistema nervoso centrale, mentre i pazienti periferici presentano sintomi nel sistema nervoso periferico come intorpidimento, formicolio per la perditadi controllo motorio.Le forme cardiache attaccano il muscolo cardiaco e causano un battito cardiaco irregolare.Alcuni test possono determinare quale forma un paziente ha e identificare le proteine canaglia responsabili di saperne di più sulle origini della condizione.

Sono disponibili alcuni farmaci per trattare i pazienti con amiloidosi della tranhiretina.Un'altra opzione è un trapianto di fegato, soprattutto se viene fornito in anticipo.Il nuovo fegato non trasporta il gene difettoso e dovrebbe codificare correttamente la trantiretina.Nei pazienti con amiloidosi esistente, non sarà possibile invertire gli effetti, ma la progressione della malattia può fermarsi.Altri pazienti possono continuare a riscontrare problemi, poiché gli amiloidi possono continuare a accumularsi senza una proteina portante in alcuni casi.

Il gene per questa condizione è dominante.Qualcuno deve solo ereditare una copia per esprimerla e un genitore con la malattia ha una probabilità del 50% di passarla a un bambino o una probabilità al 100% se quel genitore porta due copie del gene.I genitori preoccupati per l'amiloidosi della tranhiretina possono incontrare un consulente genetico per ottenere maggiori informazioni sulle loro opzioni.Ciò può includere alcuni test per scoprire di più sulla loro genetica, in quanto ciò potrebbe fornire utili spunti su come gestire i rischi di malattie genetiche come l'amiloidosi della tranhiretina nei bambini.