Cos'è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di tumori benigni nel cervello e in altri organi del corpo.Questa malattia rara è spesso ereditata dai genitori di persone e non ha cura.Può anche essere causato da una mutazione genetica dei geni TSC1 e TSC2.Mentre i geni si mutano, causano la divisione delle cellule a un ritmo allarmante.A sua volta, i tumori si sviluppano in tutto il corpo.

Quando una persona soffre di questa particolare malattia, può sperimentare convulsioni.I problemi comportamentali, le difficoltà di apprendimento e le disabilità mentali sono altri sintomi di questa malattia.Una persona può anche riscontrare problemi con i reni.

Sebbene la sclerosi tuberosa non possa essere curata, i medici possono trattare la malattia attraverso chirurgia, farmaci, terapia occupazionale e intervento educativo.La chirurgia viene eseguita per rimuovere i tumori dal cervello o da altri organi vitali del corpo.I farmaci possono essere impiegati per trattare le convulsioni dei pazienti che derivano dalla malattia.La terapia occupazionale può aiutare i pazienti che soffrono di disabilità mentali causate dalla sclerosi tuberosa.La terapia educativa può essere utilizzata per aiutare i bambini a superare i ritardi dello sviluppo a seguito di questa malattia.

Se un paziente con sclerosi tuberosa riceve un adeguato cure mediche, è possibile per lui o lei aspettarsi di vivere una durata normale.In alcuni casi, i tumori all'interno del cervello o dei reni possono causare complicazioni.Ciò può portare a ulteriori complicazioni mediche, alcune delle quali possono rivelarsi fatali.I pazienti che hanno una lieve sclerosi tuberosa possono godere di una vita relativamente normale.Coloro che hanno una forma più grave della malattia legata al ritardo mentale e convulsioni avranno più difficoltà.

I medici possono sospettare che un bambino abbia una sclerosi tuberosa se è soggetto a convulsioni o ha tumori benigni nel cuore.Alcuni sintomi della malattia potrebbero non apparire fino all'infanzia.Questi sintomi possono includere escrescenze sotto le unghie, eruzioni cutanee simili nell'aspetto all'acne, mancanza di respiro, tosse o macchie bianche che appaiono sulla pelle.

Quando un medico crede che un paziente soffra di sclerosi tuberosa, può ordinare una varietà di test per un paziente.Ad esempio, al paziente potrebbe essere richiesto di sottoporsi a una TAC o una risonanza magnetica per la testa.Il medico può ordinare un'ecografia dei reni dei pazienti o esaminare la pelle impiegando una luce ultravioletta.Lui o lei può condurre test del DNA per determinare se i geni che causano la sclerosi tuberosa sono presenti.I pazienti con questa rara malattia genetica richiedono visite in corso al medico per monitorare le loro condizioni.