Cos'è la sindrome di Turners?

La sindrome di Turners è una condizione che colpisce circa una su 2.000 femmine.La condizione non influisce sugli uomini, ma possono avere una condizione simile chiamata sindrome di Noonan che viene spesso erroneamente definita sindrome di Turners.I tornanti si verificano quando uno dei cromosomi X normalmente presenti nelle donne manca o uno o entrambi sono danneggiati.I cromosomi sono i fili dell'acido desossiribonucleico (DNA) che si trovano in ogni cellula del corpo.

Se un cromosoma X manca completamente, la condizione è designata dal punto di vista medico come sindrome di Turners classici.I sintomi più comuni della sindrome dei Turner classici includono la mancanza fisica e l'infertilità dovuta al non sviluppo delle ovaie.Sebbene i sintomi di questa condizione variano da femmina a femmina, possono includere un'attaccatura molto bassa, un collo palmata, una cassa larga con capezzoli distanziati a distanza e orecchie basse.Altri sintomi possono includere mani e piedi dall'aspetto gonfio e la comparsa di una varietà di piccoli segni di nascita.

Le donne colpite da questa condizione possono anche sviluppare una serie di irregolarità degli organi interni.Questi possono includere disturbi renali e cardiaci, problemi con la ghiandola tiroidea e disturbi ossei.Potrebbe esserci anche la possibilità di sentire la compromissione della visione.Con questa forma di tornitori, potrebbero esserci pochissimi sintomi o nessuno.L'infertilità potrebbe non essere presente in questa forma della condizione.Le donne anziane con tornitori sono ad aumentato rischio di sviluppare il diabete.

La diagnosi di tornanti dipende dai sintomi presenti.La condizione viene generalmente diagnosticata durante l'infanzia, ma può anche essere rilevata mentre il bambino si sta ancora sviluppando nell'utero.La diagnosi viene generalmente confermata attraverso un esame del sangue chiamato cariotipo, in cui viene analizzata la composizione dei cromosomi. Il trattamento della sindrome dei Turner di solito inizia durante l'infanzia.Deve essere consultato un endocrinologo pediatrico, specializzato in ormoni e metabolismo.Intorno all'età di cinque anni, a molte ragazze ricevono iniezioni ormonali per combattere il sintomo della mancanza fisica.Gli steroidi anabolizzanti possono anche essere vietati a combattere questo problema.

Intorno all'era della pubertà, le ragazze possono sottoporsi a terapia sostitutiva degli estrogeni.Questo ormone, insieme al progesterone, viene dato per iniziare lo sviluppo del seno e indurre periodi mensili.Uno specialista in orecchio, naso e gola può anche essere consultato per eventuali irregolarità dell'udito.

Le donne che hanno la sindrome di Turners devono avere regolari controlli medici per tutta la vita.Sebbene la maggior parte delle donne con questa condizione sia sterile, c'è spesso la possibilità di gravidanza usando embrioni donatori.Quelli con la sindrome di Turners sono in grado di condurre una vita il più normale possibile nonostante le loro condizioni.