Cos'è la tirosinemia?
La tirosinemia è un grave disturbo genetico causato dalla carenza di uno degli enzimi richiesti per abbattere la tirosina.Una persona con tirsinemia ha una sovrabbondanza della tirosina aminoacidica nel corpo.Senza farmaci, la tirosina nel corpo continua ad accumularsi nei tessuti e negli organi, creando così gravi complicazioni per la salute.Esistono tre tipi di questo disturbo genetico, ciascuno con sintomi variabili causati dalla carenza di un enzima specifico all'interno del corpo.Ogni tipo richiede un trattamento medico in corso. La tirosinemia di tipo I è la forma più grave del disturbo genetico ed è causata dall'assenza dell'enzima fumarylacetoacetato idrolasi.Le persone di origine francese-canadese sperimentano un rischio maggiore di soffrire da questa particolare condizione.Anche i bambini nati in Finlandia e Norvegia sono a rischio più elevato.
Il disturbo è diagnosticato nei neonati ed è caratterizzato dall'incapacità di aumentare di peso, ittero, diarrea, vomito, odore che ricorda il cavolo e il sanguinamento frequente.Questo particolare tipo di tirosinemia può causare insufficienza renale e epatica.Può influenzare il sistema nervoso, provoca cirrosi del fegato prima dell'età di sei mesi e può portare anche al cancro al fegato.Senza trattamento, i bambini possono morire prima di raggiungere l'età di 12 mesi. La tirosinemia di tipo II è un'altra forma del disturbo che è contrassegnata da una quantità carente dell'enzima chiamato tirosina aminotransferasi.Ai bambini piccoli viene diagnosticato il disturbo che include i seguenti sintomi: sensibilità alla luce, lacerazione degli occhi, lesioni cutanee, dolore agli occhi e arrossamento negli occhi.Il tipo II può persino influenzare lo sviluppo mentale.
La tirosinemia di tipo III è una condizione estremamente rara caratterizzata da coordinamento e equilibrio compromesso, sviluppo mentale lento e convulsioni.Questo particolare tipo è causato da quantità insufficienti dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi nel corpo.Il difetto genico per la tirosinemia viene tramandata nel corso delle generazioni.Entrambi i genitori di un bambino con tirosinemia fungono da vettore per il disturbo genetico, ma nessuno dei due genitori mostrerà segni o sintomi di questa particolare condizione.
Quando un bambino viene diagnosticato la condizione, i medici prescrivono un farmaco chiamato NTBC che aiuta a invertireSintomi del disturbo e una dieta che contiene quantità ridotte di metionina, tirosina e fenilalanina.Questa dieta è prescritta per migliorare la salute del bambino fino a quando non è possibile eseguire un trapianto di fegato.I trapianti di fegato sono l'unico trattamento permanente per questo particolare disturbo genetico.