Qual è la sindrome di Werner?

La sindrome di Werner è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato dall'invecchiamento prematuro.La progeria si riferisce a un gruppo di malattie premature che invecchiano, come la sindrome di Werner.La sindrome di Werners è anche talvolta classificata come sindrome progeroide ed è causata da una mutazione ereditaria di un gene che colpisce l'ottavo cromosoma.La sindrome di Werner è una condizione molto rara che è stata segnalata solo in una piccola percentuale della popolazione mondiale.

La sindrome di Werner prende il nome da Otto Werner, uno scienziato tedesco che originariamente ha descritto la sindrome nella sua tesi di dottorato del 1904.Nel 1997, il gene responsabile della sindrome di Werner è stato identificato come Recql2.La ricerca ha indicato che la sindrome è più diffusa nella parte asiatica della popolazione, poiché una percentuale più elevata di casi segnalati è nata dal Giappone che da qualsiasi altro paese.

Le persone con la sindrome di Werner si sviluppano in genere a un ritmo normale fino a raggiungere la pubertà.Dopo l'inizio della pubertà, tendono ad invecchiare rapidamente e lo sviluppo, compresi gli scatti di crescita sperimentati dagli adolescenti normalmente in via di sviluppo, è assente.Ciò si traduce in genere in stature più brevi delle normali in coloro che soffrono della sindrome di Werners.Altri sintomi normalmente presenti negli individui affetti dalla sindrome di Werner includono perdita precoce e ingrigimento dei capelli, ispessimento prematuro della pelle e cataratta in entrambi gli occhi.

I pazienti affetti dalla sindrome di Werner tendono anche a sperimentare malattie e disturbi che sono tipicamente associati all'invecchiamento tra cui vari tumori, aterosclerosi e malattie cardiache e talvolta diabete mellito.I pazienti di Werner possono vivere fino alla fine Quaranta o nei cinquanta, ma generalmente soffrono di malattie che portano alla morte prima nella vita del normale.

Sebbene non vi sia alcuna cura per la sindrome di Werner, i pazienti sospettati di avere la condizione sono testati per i mutatiIl gene per una corretta gestione delle condizioni di salute in genere colpisce i pazienti.La sindrome di Werner è estremamente rara e in genere non è una preoccupazione, ma coloro che sospettano che possano essere portatori del gene recessivo possono partecipare alla consulenza genetica prima della riproduzione.