Qual è la sindrome di Wiskott-Aldrich?
La sindrome di Wiskott-Aldrich, nota anche come sindrome da immunodeficenza eczema-trombocitopenia, è una malattia rara che interrompe le cellule del sangue e il sistema immunitario in per lo più maschi di tutti gli sfondi.Una grave condizione ereditaria che può causare la morte, la sindrome è caratterizzata da una conta piastrinica significativamente bassa, infezioni frequenti e infiammazione della pelle.Mentre la condizione aumenta anche il rischio di leucemia e linfoma, la sindrome di Wiskott-Aldrich è curabile.
causato da una mutazione nelle cellule del sangue e nelle cellule immunitarie, la sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce circa tra 1 e 10 nascite per milione in tutto il mondo.Una persona che soffre di questa condizione ha un disturbo con la proteina responsabile della trasmissione di segnali dalla superficie cellulare al citoscheletro di actina, una rete di fibre che compongono il trucco di base della cellula.Le mutazioni fanno sì che le cellule abbiano difficoltà a crescere correttamente e si attaccano ad altre cellule.
Il gene relativo alla sindrome di Wiskott-Aldrich si trova sul cromosoma X, un cromosoma sessuale.I maschi sono più inclini alla malattia perché hanno bisogno solo di uno dei cromosomi X distorti per ereditare la condizione.Affinché una femmina eredita la sindrome, avrebbe bisogno di ricevere due cromosomi X distorti.
Con un basso numero di piastrine, una persona con il disturbo è soggetta a contusa e sanguinamento facili perché la loro mancanza di piastrine fa sì che il corpo lotta contro il controllo del sanguinamento.Il sanguinamento nella pelle può provocare piccoli punti blu e rossi che sembrano lividi.Il basso livello di piastrine porta anche a movimenti intestinali insanguinati, gengive insanguinate e sanguinamento del naso persistente.Più seriamente, una persona può sviluppare emorragie cerebrali e potrebbe essere necessario i bambini per indossare un casco per proteggersi dalle lesioni alla testa fino all'aumento dei livelli piastrinici.
Con una sindrome immunitaria compromessa, un individuo con disturbo è anche suscettibile a una serie di infezioni.Una persona può avere malattie minori come infezioni all'orecchio, infezioni respiratorie e sinusite.Non così comune, un individuo può sviluppare malattie più gravi come l'avvelenamento del sangue e la meningite.
Un altro sintomo classico della sindrome è l'eczema, un'infiammazione della pelle grave.L'infiammazione può verificarsi in tutto il corpo di una persona.L'eczema fa sentire così tanto una persona a prudente, può persino grattarsi mentre dorme.Spesso una persona si graffirà fino a quando non sanguina. La sindrome di Wiskott-Aldrich provoca il caos con il sistema immunitario e può portare all'infiammazione dei vasi sanguigni negli organi interni.L'infiammazione è spesso collegata a febbre ed eruzioni cutanee.Un altro disturbo immunitario che può sorgere è l'anemia, in cui i globuli rossi di una persona vengono uccisi dagli anticorpi.
Mentre il disturbo è potenzialmente pericoloso per la vita, una persona può ancora condurre una vita sana e produttiva.Uno dei metodi di trattamento più efficaci è un trapianto di midollo donatore se eseguito prima dell'età di 6. il trattamento spesso coinvolge integratori di ferro per proteggere dalla perdita di sangue.In casi più gravi, possono essere prese in considerazione le trasfusioni piastrine e la chirurgia di rimozione della milza.