Qual è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una condizione caratterizzata da un aspetto facciale alterato, ritardi di crescita e disabilità di natura intellettuale.Le convulsioni sono anche comuni in una persona con questa condizione.La sindrome di Wolf-Hirschhorn è rara, anche se gli scienziati credono che più persone possano esserne colpite ma rimangono non diagnosticate.La maggior parte dei casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn non sono ereditati.Invece, la maggior parte dei casi si sviluppa a causa della delezione del cromosoma che si verifica in modo casuale nelle prime fasi della gravidanza o anche quando si formano uova e cellule di sperma.

I segni più ovvi della sindrome di Wolf-Hirschhorn coinvolgono il viso del paziente.Nella maggior parte dei casi, una persona con questa condizione ha una fronte alta e il ponte del naso appare piatto.In genere, gli occhi di una persona con questa condizione sono distanziati più a distanza del solito e, in alcuni casi, possono sembrare sporgere.Spesso, i pazienti con sindrome da lupo-hirschhorn hanno anche meno spazio tra il naso e le labbra superiori rispetto ad altri, le loro bocche possono sembrare scendere verso il basso e i loro mento possono essere più piccoli del normale.In molti casi, ci sono anche difetti nel modo in cui si formano le loro orecchie e le loro teste possono apparire molto più piccole del normale;Le loro caratteristiche facciali sono talvolta asimmetriche.In molti casi, una persona con questa condizione crescerà male, anche prima di nascere.Dopo la nascita, può ingrassare lentamente e avere difficoltà a mangiare abbastanza.Il tono muscolare di una persona con questa condizione è generalmente debole e i suoi muscoli potrebbero non essere sviluppati come normali.

Intellettualmente, anche una persona con la sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere diversa.Spesso, una persona con questa condizione ha punti deboli nelle capacità verbali e linguistiche, ma può funzionare a un livello superiore rispetto a quelle con altre disabilità intellettuali.Il livello di disabilità intellettuale può differire da paziente a paziente, tuttavia, e in alcune persone, può essere lieve.

Le convulsioni spesso colpiscono i bambini con questa condizione.Sfortunatamente, la condizione potrebbe non rispondere sempre bene ai trattamenti tipici per le convulsioni.Le convulsioni, tuttavia, tendono a diventare meno frequenti o addirittura scompaiono quando un bambino cresce.

Lo sviluppo della sindrome di Wolf-Hirschhorn è generalmente dovuto alla delezione del cromosoma e in genere accade a caso.Non esiste una cura per questo e invece i medici si concentrano sul trattamento dei suoi sintomi.Ad esempio, i medici possono prescrivere farmaci antiesanti e raccomandare la terapia per incoraggiare lo sviluppo dei muscoli di un paziente.