Cos'è la malattia di Wolman?

La malattia di Wolman è una di una famiglia di disturbi chiamati malattie di stoccaggio lipidico.Questo tipo di disturbo è causato da un difetto geneticamente ereditato in uno o più enzimi coinvolti nel metabolismo lipidico.La maggior parte di questi disturbi è recessiva autosomica, il che significa che entrambi i genitori hanno una copia del gene difettoso e un bambino affetto eredita il gene difettoso di ciascun genitore.La malattia di Wolman è anche chiamata malattia di Wolman o sindrome di Wolman e può anche essere nota come carenza di lipasi acida.La maggior parte delle malattie di conservazione dei lipidi sono molto rare in tutte le popolazioni;Nel caso della malattia di Wolman, si stima che la frequenza sia 1 su 350.000 nascite. La malattia di Wolman è causata da una mutazione in un gene chiamato acido lisosomiale, lipasi A o liPA.Questo gene codifica per una proteina chiamata lipasi dell'acido lisosomiale.Questa proteina è un enzima che svolge un ruolo strumentale nel rompere i lipidi per l'uso o lo stoccaggio.Quando il gene è difettoso, il corpo non può metabolizzare determinati tipi di grassi.Di conseguenza, i trigliceridi e il colesterolo si accumulano all'interno del corpo e sono depositati nelle ghiandole surrenali, alla milza, al fegato, all'intestino e ai linfonodi.

La carenza di lipasi dell'acido lisosomiale provoca sintomi correlati agli effetti dei depositi di grasso negli organi e al fatto che l'incapacità di metabolizzare i grassi provoca una grave malnutrizione.I sintomi della malattia di Wolman possono apparire già una settimana dopo la nascita.I possibili sintomi includono milza allargata, fegato ingrandito, ittero, vomito, diarrea, anemia, aumento di peso scarso o nullo e scarso tono muscolare.

Solo un piccolo numero di disturbi di conservazione lipidici sono curabili.La malattia di Wolmans non è una di queste ed è considerata una malattia fatale dell'infanzia, poiché la maggior parte dei bambini muore durante il loro primo anno di vita.Attualmente non esiste una cura e nessun trattamento che possa invertire gli effetti della mutazione genica.I trattamenti per questa malattia si concentrano sulla gestione di sintomi come anemia e malnutrizione.

Uno dei trattamenti per la malattia di Wolman più comuni è l'uso di integratori nutrizionali endovenosi che bypassano il sistema digestivo.Un'altra terapia comune sono le trasfusioni di sangue per il trattamento dell'anemia.Tuttavia, non ci sono trattamenti che possano prevenire l'accumulo di lipidi negli organi;Per questo motivo, alcuni bambini con la malattia alla fine richiedono un intervento chirurgico per rimuovere una milza ingrossata.Se la deposizione di grasso riduce la funzione della ghiandola surrenale, è possibile somministrazione di farmaci per sostituire gli ormoni che le ghiandole normalmente si secerne.In questo caso il trattamento era un trapianto di midollo osseo e ha causato la malattia ad entrare in uno stato di remissione nella persona che ha ricevuto il trattamento.Questo singolo successo significa che esiste un potenziale per il trapianto di midollo osseo per diventare un trattamento standard per la malattia, ma finora il risultato di successo non è stato replicato in un secondo paziente.