Cos'è l'ittiosi legata all'X?

L'ittiosi legata all'X è un raro disturbo della pelle genetica osservata negli uomini.I pazienti con questa condizione sviluppano scale grezze, specialmente alle loro estremità, e possono sperimentare la pelle secca e l'irritazione a causa del ridimensionamento.Il trattamento si concentra sull'ammorbidimento e sulla rimozione delle scale e sull'idratazione della pelle per mantenere il paziente comodo.Le donne agiscono come vettori e di solito non hanno problemi di salute, sebbene a volte abbiano difficoltà nel travaglio e nel parto.

Questa condizione genetica è definita "legata all'X" perché i geni coinvolti si trovano sul cromosoma X.Negli uomini, che ereditano solo una copia di questo cromosoma, tutti i geni difettosi saranno amplificati, perché non ci sono geni corrispondenti per annullarli.Il gene difettoso provoca una carenza in un enzima, steroidi solfato, che svolge un ruolo nel rompere e percorrere la vecchia pelle.Le donne con due copie del gene di solito producono abbastanza enzima che non dovrebbero sperimentare sintomi della pelle.

I segni di ittiosi legata all'X iniziano ad apparire poco dopo la nascita.I bambini svilupperanno bilance grigio a marrone e in alcuni casi mostreranno opacità corneale.Man mano che crescono, queste scale possono indurirsi e causare un crescente disagio.Le opzioni di trattamento possono includere farmaci per ammorbidire e rompere le scale, nonché le creme topiche per la pelle.Alcuni pazienti possono riscontrare problemi di fertilità legati al coinvolgimento testicolare e gli uomini con ittiosi legata a X potrebbero voler considerare una valutazione medica se vogliono avere figli, quindi possono imparare di più sulla loro fertilità.

Questa condizione della pelle non dovrebbe causare nessunaAltri problemi medici, sebbene sia possibile che un paziente abbia problemi congeniti non correlati.I pazienti devono fare attenzione a gestire la pelle ma di solito possono impegnarsi in una vasta gamma di attività, incluso lo sforzo fisico.Alcuni potrebbero scoprire che alcuni tessuti sono più comodi di altri e potrebbero aver bisogno di accogliere la loro ittiosi legata all'X essendo selettiva sugli acquisti di abbigliamento per mantenere bassa l'irritazione della pelle.

Una donna che sa di essere un vettore di ittiosi legata a Xuna possibilità di passarlo ai suoi figli.Potrebbe avere un figlio senza il gene trasmettendo la sua versione sana o suo figlio potrebbe ereditare il cromosoma X difettoso.Un uomo con la condizione avrà figlie del vettore trasmettendo il suo cromosoma X.Le donne che sono vettori dovrebbero assicurarsi che ciò sia notato nelle loro carte mediche, in quanto può essere rilevante per le loro cure mediche.