Cos'è Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma Pigmentosum è una condizione genetica molto rara caratterizzata da fotosensibilità estrema nella pelle.I tassi di incidenza di questa condizione variano, con alcune popolazioni che sembrano essere più vulnerabili di altre.La condizione è stata identificata come un tratto recessivo, il che significa che qualcuno deve ereditare due copie del gene difettoso per avere lo xeroderma pigmentosum.Sia gli uomini che le donne possono essere portatori e uomini e donne hanno lo stesso rischio di avere la condizione.

Esistono diverse forme di xeroderma pigmentosum, a seconda di quali geni sono coinvolti.In tutti i casi, gli enzimi che sono responsabili della riparazione delle cellule della pelle danneggiate dalle radiazioni ultraviolette sono in qualche modo difettosi.Ciò significa che quando le cellule della pelle sono danneggiate dall'esposizione al sole, il corpo non può ripararle.Di conseguenza, i pazienti sviluppano una varietà di sintomi dermatologici.

Il primo segno di xeroderma pigmentosum può essere una grave scottatura solare in un bambino.Nel tempo, la pelle può subire una varietà di cambiamenti, con scolorimento, escrescenze e cambiamenti nella consistenza.La pelle può addensarsi o sottile, scurirsi o diventare più chiara e sviluppare lesioni.Più il paziente è esposto al sole, peggiore i cambiamenti della pelle tendono ad essere.

La più grande complicazione del pigmento xeroderma è il cancro.I pazienti con questa condizione hanno un rischio molto elevato per lo sviluppo di tumori della pelle e i tumori della pelle sono una delle principali cause di morte per le persone con xeroderma pigmentosum.Per questo motivo, i pazienti sono generalmente attentamente monitorati da un dermatologo per tutta la vita, in modo che i segni di crescita delle cellule anormali possano essere rapidamente identificati e affrontati.

Questa condizione non può essere curata, ma può essere gestita.Ai pazienti con xeroderma pigmentosum di solito si consiglia di stare fuori dal sole e di indossare protezione quando saranno in ambienti con radiazioni ultraviolette.Numerose organizzazioni di supporto organizzano eventi notturni, campi notturni e altri eventi speciali su misura per le persone con questa condizione, consentendo ai pazienti di incontrarsi tra loro e condividere esperienze con persone che comprendono le loro condizioni.

Avere una rara condizione geneticaPuò sentirsi alienando per i pazienti, specialmente quando provoca cambiamenti fisici che possono attirare l'attenzione, rendendo imbarazzanti situazioni sociali.I pazienti con xeroderma pigmentosum possono beneficiare di gruppi di unione che sostengono i pazienti, forniscono alle persone nuove informazioni sui trattamenti e organizzano eventi sociali per consentire ai pazienti di fare rete.I genitori di bambini con questa condizione non dovrebbero incolpare se stessi, poiché non c'è nulla che possa essere fatto per impedire alla lotteria genetica che fa ereditare un bambino i due geni difettosi, sebbene i genitori possano voler cercare test e consulenza genetici per saperne di più.