Qual è la sindrome di XXY?

Quando un bambino maschio nasce con un cromosoma X aggiuntivo, si dice che abbia la sindrome XXY.Conosciuta anche come sindrome di Klinefelter, questa rara condizione deriva dalla presenza di un cromosoma X inessenziale che ha un impatto negativo sulla produzione e sullo sviluppo sessuale di un testosterone dei maschi.Il trattamento per la sindrome di XXY è spesso incentrato su terapia di sostituzione del testosterone, consulenza e può richiedere un intervento chirurgico.La terapia a lungo termine può anche essere necessaria in presenza di questioni di apprendimento, sociale e psicologico che possono manifestarsi con questa condizione.

Normalmente, gli esseri umani ricevono 23 cromosomi da ciascun genitore durante il processo di concepimento, per un totale di 46. in alcuniCasi, può verificarsi un mosaicismo cromosomico, con conseguenti cromosomi sessuali eccessivi o inadeguati.Questo è il caso della sindrome di XXY, che si verifica quando un bambino maschio nasce con un cromosoma X aggiuntivo, portando il suo totale individuale a 47. Non esiste un legame noto tra questa condizione e i fattori contributivi, come l'età della madre o diStoria familiare di questo tipo di mosaicismo cromosomico.In sostanza, la sindrome di XXY è intesa essere una condizione genetica che si presenta in modo casuale.

In generale, i sintomi associati a XXY non si manifestano in modo pronunciato fino a quelli tardivi adolescenti nell'età adulta.La maggior parte degli uomini cercherà una consulenza medica di fronte a questioni di infertilità, una complicazione comune della sindrome di XXY.A seguito di una consultazione e di un esame fisico, è possibile eseguire una batteria di test diagnostici, tra cui un conteggio di sperma e varie analisi sieriche.La somministrazione di analisi sieriche viene generalmente eseguita su un campione di sangue e vengono utilizzate per valutare i livelli ormonali, tra cui testosterone, estrogeni e ormone luteinizzante (LH).

Le persone con sindrome di XXY possono sperimentare una varietà di segni e sintomi prima di scoprire che possono essere sterili.La maggior parte dei maschi adolescenti può presentare proporzioni fisiche anormali che colpiscono il loro tronco e gli arti, come un tronco anormalmente corto e arti lunghi.Molti con la sindrome di XXY sono spesso considerati di altezza superiore alla media rispetto ai loro coetanei.Un individuo può anche avere genitali eccessivamente piccoli e presentare con seni, una condizione nota come ginecomastia.Inoltre, potrebbe non perdere i capelli nelle aree tradizionali, come il viso e la regione pubica.

Ci sono molte complicazioni che possono accompagnare una presentazione della sindrome di XXY oltre alle sue caratteristiche fisiche.Gli individui con questa condizione spesso sperimentano problemi di apprendimento in giovane età, comprese le difficoltà linguistiche che presentano un linguaggio o una comprensione compromessa e possono sviluppare disturbo da deficit di attenzione (ADHD) o dislessia.Ulteriori segni possono includere una maggiore suscettibilità ai disturbi polmonari, ad alcuni tumori e alle questioni psicologiche, tra cui episodi depressivi pronunciati. Viene spesso somministrato testosterone per contrastare e correggere alcune presentazioni del disturbo e facilitare i sintomi.La somministrazione di testosterone generalmente aiuta ad alleviare i problemi psicologici che sorgono con questa condizione, consentendo all'individuo di coltivare i peli del corpo e può aiutare a migliorare l'aspetto fisico generale dei pazienti.La chirurgia può anche essere eseguita per ridurre al minimo o rimuovere qualsiasi presentazione ginecomastica e ripristinare una parvenza di normalità nell'area del torace.La consulenza, incluso il supporto educativo e sociale, è spesso considerata uno strumento prezioso per aiutare l'individuo a comprendere meglio e affrontare le sue condizioni.Va notato che l'infertilità associata a questa condizione è generalmente permanente.